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J-GLOBAL ID：201402245947761328   整理番号：13A0509630

プラダーウィリ症候群:香港の16年の経験

Prader-Willi Syndrome:16-Year Experience in Hong Kong

著者 (10件)： Lo Ivan F M (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon) ,  Luk Ho Ming (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon) ,  Tong Tony M F (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon) ,  Lai Kent K S (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon) ,  Chan Daniel H C (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon) ,  Lam Albert C F (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon) ,  Chan David K H (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon) ,  Hau Edgar W L (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon) ,  Fung Connie O Y (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon) ,  Lam Stephen T S (Dep. of Health, Clinical Genetic Serv., 3/F Cheung Sha Wan Jockey Club Clinic, Hong Kong SAR, Kowloon)
資料名： Journal of Genetics and Genomics  (Journal of Genetics and Genomics)
巻： 39  号： 4  ページ： 191-194  発行年： 2012年 
JST資料番号： C2547A  ISSN： 1673-8527  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： プラダーウィリ症候群(PWS)は,神経発生的障害においてよく認識されている重要な症候群型である。発生率は15000e25,000の出生のうち約1である。そして,それは男性と女性(Vogels,その他,2004)に影響を及ぼす。基礎をなしている遺伝的な障害は,染色体15q11-13の刷り込み領域で起こる。この領域の中で,いくつかの遺伝子はUBE3AやATP10Cのような母性遺伝の染色体15でのみ発現す;他の遺伝子は,MKRN3,MAGEL2,NDN,C15,f2,SNURF-SNRPNや多くの核小体低分子RNA(snoRNA)遺伝子のように,父性遺伝性15番染色体の上でのみ発現する。snoRNA遺伝子のうち,SNORD116クラスターは,恐らくPWSの鍵となる特徴に対して責任があるだろう(Sahoo,その他,2008;De Smith,その他,2009)。PWS表現型を生じることができる3つの主要遺伝子のメカニズムがある。西洋での研究において(Gillessen Kaesbach,その他,1995;Gunay-Aygun,その他,2001),PWSの約70%は,父系性派生15番染色体の領域の5e7Mb微小欠失の結果である。残りのほとんどは,母系性片親性ダイソミー15(matUPD15)に起因する。まれに,PWSは刷り込み(IC)障害により生じる。大多数の症例は散発性である;それは,家族内であまり繰り返されることはない。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： 奇形 ,  精神遅滞 ,  肥満 ,  常染色体 ,  snRNA ,  遺伝 ,  クラスタ ,  *染色体異常
準シソーラス用語： *Prader-Willi症候群 ,  *染色体15 ,  *snoRNA ,  父性遺伝 ,  SNORD116 ,  遺伝子クラスタ ,  片親性ダイソミー ,  母性遺伝

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： プラダーウィリ症候群 ,  香港 ,  経験