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J-GLOBAL ID：201402252023733170   整理番号：14A1168285

扁平上皮がん:皮膚扁平上皮がんにおける動原体遺伝子KNSTRNに頻発する点変異

Recurrent point mutations in the kinetochore gene KNSTRN in cutaneous squamous cell carcinoma

著者 (14件)： LEE Carolyn S (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  BHADURI Aparna (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  MAH Angela (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  UNGEWICKELL Alexander (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  AROS Cody J (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  NGUYEN Christie B (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  RIOS Eon J (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  SIPRASHVILI Zurab (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  KIM Jinah (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  AASI Sumaira Z (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  KHAVARI Paul A (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  JOHNSON Whitney L (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  STRAIGHT Aaron (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  KHAVARI Paul A (Veterans Affairs Palo Alto Healthcare System, California, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 46  号： 10  ページ： 1060-1062  発行年： 2014年09月26日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： KNSTRNは動原体タンパク質をコードする遺伝子だが,本論文では,皮膚の扁平上皮がん(SCC)の19%において,KNSTRNに変異が頻発し,それが,紫外線による変異シグネチャーを示すホットスポットに集中していることを報告する。このようながん関連KNSTRN変異の中では,p.Ser24Pheをコードする変異が突出しており,この変異は,正常細胞における染色分体接着を破壊し,また,SCC前駆細胞に出現して,原発性腫瘍における異数性増加と相関し,in vivoで腫瘍形成を増加させることが分かっている。これらの知見は,SCC発症においてKNSTRN変異誘発が役割を果たしていることを示唆している。Copyright Nature Publishing Group 2014

タイトルに関連する用語 (5件)： 扁平上皮がん ,  皮膚 ,  動原体 ,  遺伝子 ,  点変異