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J-GLOBAL ID：201402252066028535   整理番号：14A0816867

日本におけるミトコンドリア呼吸鎖疾患の分子診断:ミトコンドリアDNA枯渇症候群を中心にして

Molecular diagnosis of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan: Focusing on mitochondrial DNA depletion syndrome

著者 (19件)： YAMAZAKI Taro (Saitama Medical Univ., Saitama) ,  YAMAZAKI Taro (Univ. Melbourne, Melbourne, AUS) ,  MURAYAMA Kei (Chiba Children’s Hospital, Chiba) ,  COMPTON Alison G (Univ. Melbourne, Melbourne, AUS) ,  SUGIANA Canny (Univ. Melbourne, Melbourne, AUS) ,  HARASHIMA Hiroko (Saitama Medical Univ., Saitama) ,  AMEMIYA Shin (Saitama Medical Univ., Saitama) ,  AJIMA Masami (Chiba Children’s Hospital, Chiba) ,  TSURUOKA Tomoko (Chiba Children’s Hospital, Chiba) ,  FUJINAMI Ayako (Chiba Children’s Hospital, Chiba) ,  KAWACHI Emi (Chiba Children’s Hospital, Chiba) ,  KURASHIGE Yoshiko (Kochi Medical School Kochi Univ., Kochi) ,  MATSUSHITA Kenshi (Kochi Medical School Kochi Univ., Kochi) ,  WAKIGUCHI Hiroshi (Kochi Medical School Kochi Univ., Kochi) ,  MORI Masato (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN) ,  IWASA Hiroyasu (Saitama Medical Univ., Saitama) ,  OKAZAKI Yasushi (Saitama Medical Univ., Saitama) ,  THORBURN David R (Univ. Melbourne, Melbourne, AUS) ,  OHTAKE Akira (Saitama Medical Univ., Saitama)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 56  号： 2  ページ： 180-187  発行年： 2014年04月 
JST資料番号： W1358A  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア呼吸鎖疾患(MRCD)は,酸化的リン酸化系の疾...

シソーラス用語： *ミトコンドリア病 ,...
準シソーラス用語： *ミトコンドリア呼吸鎖異常症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： ATP【ヌクレオチド】

引用文献 (24件)：

• Skladal D, Halliday J, Thorburn DR. Minimum birth prevalence of mitochondrial respiratory chain disorders in children. Brain 2003 ; 126: 1905-12.
• DiMauro S, Hirano M. Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al. (eds). GeneReviews^TM [Internet]. University of Washington, Seattle; 1993-2013. [Initial posting: 17 December 2003; Last update: 3 May 2011.]
• Spinazzola A, Invernizzi F, Carrara F et al. Clinical and molecular features of mitochondrial DNA depletion syndromes. J. Inherit. Metab. Dis. 2009; 32: 143-58.
• Sarzi E, Bourdon A, Chretien D et al. Mitochondrial DNA depletion is a prevalent cause of multiple respiratory chain deficiency in childhood. J. Pediatr. 2007; 150: 531-4. 34 e1-6.
• Copeland WC. Inherited mitochondrial diseases of DNA replication. Annu. Rev. Med. 2008; 59: 131-46.

タイトルに関連する用語 (6件)： 日本 ,  ミトコンドリア ,  呼吸鎖 ,  疾患 ,  分子診断 ,  ミトコンドリアDNA枯渇症候群