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J-GLOBAL ID：201402255202436633   整理番号：14A0032361

骨・軟骨腫:H3F3AおよびH3F3Bの異なるドライバー変異が軟骨芽細胞腫および骨巨細胞腫を定義する

Distinct H3F3A and H3F3B driver mutations define chondroblastoma and giant cell tumor of bone

著者 (39件)： BEHJATI Sam (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  TARPEY Patrick S (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  LOO Peter Van (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  WEDGE David C (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  COOKE Susanna L (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  GUNDEM Gunes (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  DAVIES Helen (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  NIK-ZAINAL Serena (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  MARTIN Sancha (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  MCLAREN Stuart (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  GOODIE Victoria (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  ROBINSON Ben (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  BUTLER Adam (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  TEAGUE Jon W (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  FUTREAL P Andrew (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  STRATTON Michael R (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  CAMPBELL Peter J (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  BEHJATI Sam (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  PRESNEAU Nadege (Univ. Coll. London Cancer Inst., London, GBR) ,  SCHEIPL Susanne (Univ. Coll. London Cancer Inst., London, GBR) ,  PILLAY Nischalan (Univ. Coll. London Cancer Inst., London, GBR) ,  HAMOUDI Rifat (Univ. Coll. London Cancer Inst., London, GBR) ,  FLANAGAN Adrienne M (Univ. Coll. London Cancer Inst., London, GBR) ,  PRESNEAU Nadege (Sarah Cannon/Univ. Coll. London Advanced Diagnostics Molecular Profiling Res. Lab., London, GBR) ,  HAMOUDI Rifat (Sarah Cannon/Univ. Coll. London Advanced Diagnostics Molecular Profiling Res. Lab., London, GBR) ,  FLANAGAN Adrienne M (Sarah Cannon/Univ. Coll. London Advanced Diagnostics Molecular Profiling Res. Lab., London, GBR) ,  SCHEIPL Susanne (Medizinische Univ., Graz, AUT) ,  PILLAY Nischalan (Royal National Orthopaedic Hospital National Health Serv. (NHS) Trust, Stanmore, GBR) ,  HALAI Dina (Royal National Orthopaedic Hospital National Health Serv. (NHS) Trust, Stanmore, GBR) ,  KHATRI Bhavisha (Royal National Orthopaedic Hospital National Health Serv. (NHS) Trust, Stanmore, GBR) ,  TIRABOSCO Roberto (Royal National Orthopaedic Hospital National Health Serv. (NHS) Trust, Stanmore, GBR) ,  AMARY M Fernanda (Royal National Orthopaedic Hospital National Health Serv. (NHS) Trust, Stanmore, GBR) ,  FLANAGAN Adrienne M (Royal National Orthopaedic Hospital National Health Serv. (NHS) Trust, Stanmore, GBR) ,  VAN LOO Peter (KU Leuven, Leuven, BEL) ,  MYKLEBOST Ola (Norwegian Radium Hospital, Oslo, NOR) ,  BAUMHOER Daniel (Univ. Hospital Basel, Basel, CHE) ,  JUNDT Gernot (Univ. Hospital Basel, Basel, CHE) ,  CAMPBELL Peter J (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR) ,  CAMPBELL Peter J (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 45  号： 12  ページ： 1479-1482  発行年： 2013年12月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： あるがんで変異の見られる遺伝子が,多くのタイプのがんの発症に関与していることもあれば,特定のタイプのがんの発症にのみ関与する遺伝子もある。同様に,多数のクラスのがんにおいて変異が見られる遺伝子については,その変異が異なるクラスのがんにおいても見られることが多い。しかし,本論文では,異なるヒストンH3.3のドライバー変化の精巧な腫瘍タイプ特異性を報告する。軟骨芽細胞腫の77症例のうちの73症例(95%)では,H3F3B(ヒストンH3.3の2つの遺伝子のうちの1つ)にコードされるp.Lys36Met変化が優性であることがわかった。対照的に,骨巨細胞腫の92%(49/53症例)では,ヒストンH3.3の変化はH3F3Aにのみ見られ,p.Gly34Trp変化あるいは,1症例でのp.Gly34Leu変化であった。これらの変異は,間質細胞集団に限局されており,破骨細胞あるいはその前駆細胞集団には検出されなかった。これまでに報告されたH3F3Aの変異は,小児脳腫瘍におけるp.Lys27Metおよびp.Gly34Argあるいはp.Gly34Valをコードする変化であり,ヒストンH3.3のドライバー変化の腫瘍タイプ特異性に顕著な特徴が現れたことから,ヒストンH3.3の残基,変異,遺伝子は異なる機能を持つことが示された。Copyright Nature Publishing Group 2013

シソーラス用語： *軟骨芽細胞腫 ,  *骨巨細胞腫 ,  ヒト ,  遺伝子 ,  症例対照研究 ,  *ヒストン ,  ミスセンス突然変異 ,  間質細胞 ,  発癌
準シソーラス用語： H3F3A遺伝子 ,  H3F3B遺伝子 ,  *ヒストンH3

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (6件)： 骨 ,  軟骨腫 ,  ドライバー変異 ,  軟骨芽細胞腫 ,  骨巨細胞腫 ,  定義