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J-GLOBAL ID：201402257712535000   整理番号：14A0147123

21種類の腫瘍におけるがん遺伝子の発見とサンプリング飽和度分析

Discovery and saturation analysis of cancer genes across 21 tumour types

著者 (23件)： LAWRENCE Michael S. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  STOJANOV Petar (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  MERMEL Craig H. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  ROBINSON James T. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GARRAWAY Levi A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GOLUB Todd R. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GABRIEL Stacey B. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  LANDER Eric S. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GETZ Gad (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  STOJANOV Petar (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  GARRAWAY Levi A. (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  GOLUB Todd R. (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  MERMEL Craig H. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  GETZ Gad (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  GARRAWAY Levi A. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  GOLUB Todd R. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MEYERSON Matthew (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  LANDER Eric S. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  GETZ Gad (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  GOLUB Todd R. (Howard Hughes Medical Inst., Maryland, USA) ,  LANDER Eric S. (Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 505  号： 7484  ページ： 495-501  発行年： 2014年01月23日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 任意の種類の腫瘍を見た場合,少数のがん遺伝子は高頻度(>20%)で変異しているが,ほとんどのがん遺伝子は中頻度(2~20%)で変異している。我々は包括的ながん遺伝子カタログの作成の実現可能性を詳しく検討するため,21種類のがんについて,4,742のヒトがんとそれらに対応する正常組織検体に由来するエキソーム塩基配列で体細胞性の点変異について解析した。これらの種類の腫瘍では大規模なゲノム解析によって既知のほぼ全てのがん遺伝子が確認できることが明らかになった。今回の解析で,がんで有意に変異していることが今までに知られていなかった33個の遺伝子も見つかった。その中には,増殖,アポトーシス,ゲノム安定性,クロマチン調節,免疫回避,RNAプロセシングおよびタンパク質恒常性に関連する遺伝子が含まれている。また,ダウンサンプリング分析から,サンプルサイズが大きいほど,臨床的に重要な頻度で変異している遺伝子がより多く明らかになることが示された。ほぼ飽和状態となるサンプルサイズは,バックグラウンドの変異頻度に依存する形で,1種類の腫瘍につき600~5,000検体になると推定される。この結果は,がんゲノミクスの次の段階に関する指針を得るのに役立つだろう。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： *癌遺伝子 ,  腫瘍 ,  ヒト ,  ヌクレオチド配列 ,  ゲノム ,  点突然変異 ,  飽和 ,  臨床医学 ,  発癌
準シソーラス用語： エクソーム ,  体細胞変異

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (6件)： 腫瘍 ,  がん遺伝子 ,  発見 ,  サンプリング ,  飽和度 ,  分析