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J-GLOBAL ID：201402258275411557   整理番号：14A0554148

Buschke-Ollendorff症候群におけるLEMD3遺伝子変異とその機能解析

FUNCTIONAL ANALYSIS OF LEMD3 MUTATION IN BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME

著者 (6件)： 金城千尋 (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  中野創 (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  是川あゆ美 (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  豊巻由香 (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  松崎康司 (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科) ,  澤村大輔 (弘前大 大学院医学研究科 皮膚科)
資料名： 弘前医学  (Hirosaki Medical Journal)
巻： 65  号： 1  ページ： 21-26  発行年： 2014年04月15日 
JST資料番号： F0651A  ISSN： 0439-1721  CODEN： HIRIA6  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Buschke-Ollendorff症候群(以下BOS)はL...

シソーラス用語： *骨疾患 ,...
準シソーラス用語： *Buschke-Ollendorff症候群 ,...

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分類 (1件)： 皮膚の基礎医学  (GF01020Y)

引用文献 (7件)：

• 1)Uitto J, Santa-Cruz DJ, Eisen AZ. Familial\ncutaneous collagenoma: genetic studies on a\nfamily. Br J Dermatol. 1979;101:185-95.
• 2)Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A,\nDebeer P, Verdonk PC, Costa T, Janssens K, et\nal. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in\nosteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and\nmelorheostosis. Nat Genet. 2004;36:1213-8.
• 3)Korekawa A, Nakano H, Toyomaki Y, Takiyoshi\nN, Rokunohe D, Akasaka E, Nakajima K, et al.\nBuschke-Ollendorff syndrome associated with hypertrophic scar formation: a possible role for\nLEMD3 mutation. Br J Dermatol. 2012;166:900-3.
• 4)Lin F, Blake DL, Callebaut I, Skerjanc IS, Holmer L, McBurney MW, Paulin-Levasseur M, et al.\nMAN1, an inner nuclear membrane protein\nthat shares the LEM domain with lamina-associated\npolypeptide 2 and emerin. J Biol Chem.\n2000;275:4840-7.
• 5)Lin F, Morrison JM, Wu W, Worman HJ. MAN1,\nan integral protein of the inner nuclear membrane, binds Smad2 and Smad3 and antagonizes\ntransforming growth factor-β signaling. Hum Mol\nGenet. 2005;14:437-45.

タイトルに関連する用語 (3件)： Buschke-Ollendorff症候群 ,  遺伝子変異 ,  機能解析