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J-GLOBAL ID：201402260019541014   整理番号：14A0414526

Lowe症候群の軽度表現型を有する患者における新規OCRL1突然変異

A Novel OCRL1 Mutation in a Patient with the Mild Phenotype of Lowe Syndrome

著者 (6件)： SUGIMOTO Keisuke (Dep. of Pediatrics, Kinki Univ. School of Medicine) ,  NISHI Hitomi (Dep. of Pediatrics, Kinki Univ. School of Medicine) ,  MIYAZAWA Tomoki (Dep. of Pediatrics, Kinki Univ. School of Medicine) ,  FUJITA Shinsuke (Dep. of Pediatrics, Kinki Univ. School of Medicine) ,  OKADA Mitsuru (Dep. of Pediatrics, Kinki Univ. School of Medicine) ,  TAKEMURA Tsukasa (Dep. of Pediatrics, Kinki Univ. School of Medicine)
資料名： Tohoku Journal of Experimental Medicine  (Tohoku Journal of Experimental Medicine)
巻： 232  号： 3  ページ： 163-166 (J-STAGE)  発行年： 2014年 
JST資料番号： G0649A  ISSN： 0040-8727  CODEN： TJEMAO  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Lowe症候群とも呼ばれるLoweの眼脳腎症候群(OCRL,...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Dent-2 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (22件)：

• Astle, M.V., Seaton, G., Davies, E.M., Fedele, C.G., Rahman, P., Arsala, L. & Mitchell, C.A. (2006) Regulation of phosphoinositide signaling by the inositol polyphosphate 5-phosphatases. <i>IUBMB Life</i>, 58, 451-456.
• Attree, O., Olivos, I.M., Okabe, I., Bailey, L.C., Nelson, D.L., Lewis, R.A., Mclnnes, R.R. & Nussbaum, R.L. (1992) The Lowe’s oculocerebrorenal syndrome gene encodes a protein highly homologous to inositol polyphosphate-5-phosphatase. <i>Nature</i>, 358, 239-242.
• Bökenkamp, A., Böckenhauer, D., Cheong, H.I., Hoppe, B., Tasic, V., Unwin, R. & Ludwig, M. (2009) Dent-2 disease: a mild variant of Lowe syndrome. <i>J. Pediatr.</i>, 155, 94-99.
• Bothwell, S.P., Farber, L.W., Hoagland, A. & Nussbaum, R.L. (2010) Species-specific difference in expression and splice-site choice in Inpp5b, an inositol polyphosphate 5-phosphatase paralogous to the enzyme deficient in Lowe Syndrome. <i>Mamm. Genome</i>, 21, 458-466.
• Charnas, L. & Nussbaum, R.L. (1995) The oculocerebrorenal syndrome of Lowe (Lowe syndrome). In: <i>The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease</i>, 7th ed., edited by Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S. & Valle, D. McGraw-Hill, New York, pp. 3705-3716.

タイトルに関連する用語 (5件)： Lowe症候群 ,  軽度 ,  表現型 ,  患者 ,  突然変異