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J-GLOBAL ID：201402262098565414   整理番号：14A0869653

統合失調症に関連する108の遺伝子座から得られた生物学的考察

Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci

著者 (40件)： RIPKE Stephan (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  NEALE Benjamin M. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  FARH Kai-How (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  LEE Phil (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  BULIK-SULLIVAN Brendan (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  HUANG Hailiang (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  FROMER Menachem (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  GOLDSTEIN Jacqueline I. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  DALY Mark J. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  RIPKE Stephan (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  NEALE Benjamin M. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  LEE Phil (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  BULIK-SULLIVAN Brendan (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  BELLIVEAU Richard A., Jr. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  BERGEN Sarah E. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  BEVILACQUA Elizabeth (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  CHAMBERT Kimberly D. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  FROMER Menachem (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GENOVESE Giulio (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  O’DUSHLAINE Colm (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  SCOLNICK Edward M. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  SMOLLER Jordan W. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  MCCARROLL Steven A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  MORAN Jennifer L. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  PALOTIE Aarno (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  PETRYSHEN Tracey L. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  DALY Mark J. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  HUANG Hailiang (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  PERS Tune H. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  GOLDSTEIN Jacqueline I. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  HIRSCHHORN Joel N. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  PRICE Alkes (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  STAHL Eli A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  ESKO Tonu (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  SMOLLER Jordan W. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  PALOTIE Aarno (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  CORVIN Aiden (Trinity Coll. Dublin, Dublin, IRL) ,  CORMICAN Paul (Trinity Coll. Dublin, Dublin, IRL) ,  DONOHOE Gary (Trinity Coll. Dublin, Dublin, IRL) ,  MORRIS Derek W. (Trinity Coll. Dublin, Dublin, IRL)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 511  号： 7510  ページ： 421-427  発行年： 2014年07月24日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 統合失調症は遺伝要因の寄与が大きい疾患である。その遺伝的リスクには多数の対立遺伝子が関与しており,そのうち影響は小さいが頻度の高い対立遺伝子は全ゲノム関連解析で検出可能だと考えられる。本論文では,36,989例に及ぶ統合失調症患者と対照113,075例について,多段階の統合失調症全ゲノム関連解析を報告する。我々は,厳密に定義されたゲノムワイドな有意水準を満たす,108座位にわたる独立した128の関連を明らかにした。このうちの83座位はこれまでに統合失調症との関連が報告されていない座位である。こうした関連が脳に発現する遺伝子に多く認められることは,今回の知見の生物学的妥当性を示している。得られた結果の多くは,病因解明につながる全く新しい手がかりをもたらす可能性がある。一方で,DRD2(ドーパミンD2受容体遺伝子)やグルタミン酸神経伝達に関与するいくつかの遺伝子との関連は,統合失調症に治療的意義を持つ既知および新規候補の分子を明確にするとともに,主要な病態生理学的仮説に一致していた。これらの関連は,脳に発現している遺伝子だけでなく,免疫系で重要な役割を担う組織に発現する遺伝子にも多く認められたことから,免疫系と統合失調症との間に存在すると推定されていた結び付きが裏付けられた。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： *統合失調症 ,  ヒト ,  *遺伝子座 ,  症例対照研究 ,  対立遺伝子 ,  遺伝学実験技術 ,  遺伝子発現 ,  脳 ,  神経伝達 ,  危険因子 ,  免疫 ,  染色体地図 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 全ゲノム関連解析

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神障害  (GR03000A)

タイトルに関連する用語 (3件)： 統合失調症 ,  遺伝子座 ,  生物学