文献

J-GLOBAL ID：201402268379596856   整理番号：14A0568216

神経膠腫:びまん性内在性橋膠腫において頻発するACVR1の活性化変異

Recurrent activating ACVR1mutations in diffuse intrinsic pontine glioma

著者 (23件)： TAYLOR Kathryn R (Inst. of Cancer Res., London, GBR) ,  MACKAY Alan (Inst. of Cancer Res., London, GBR) ,  VINCI Maria (Inst. of Cancer Res., London, GBR) ,  CARVALHO Diana (Inst. of Cancer Res., London, GBR) ,  JONES Chris (Inst. of Cancer Res., London, GBR) ,  TRUFFAUX Nathalene (Univ. Paris Sud, Villejuif, FRA) ,  PHILIPPE Cathy (Univ. Paris Sud, Villejuif, FRA) ,  CASTEL David (Univ. Paris Sud, Villejuif, FRA) ,  GRILL Jacques (Univ. Paris Sud, Villejuif, FRA) ,  BUTTERFIELD Yaron S (BC Cancer Agency, British Columbia, CAN) ,  YIP Stephen (BC Cancer Agency, British Columbia, CAN) ,  MOROZOVA Olena (Univ. California, Santa Cruz, California, USA) ,  GRASSO Catherine S (Oregon Health and Sci. Univ., Oregon, USA) ,  CARCABOSO Angel M (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, ESP) ,  DE TORRES Carmen (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, ESP) ,  CRUZ Ofelia (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, ESP) ,  MORA Jaume (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, ESP) ,  ENTZ-WERLE Natacha (Universitaire Hautepierre, Strasbourg, FRA) ,  INGRAM Wendy J (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  MONJE Michelle (Stanford Univ. School of Medicine, California, USA) ,  HARGRAVE Darren (Great Ormond Street Hospital, London, GBR) ,  BULLOCK Alex N (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  PUGET Stephanie (Necker Sick Children’s Hospital, Paris, FRA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 46  号： 5  ページ： 457-461  発行年： 2014年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： びまん性内在性橋膠腫(DIPG)は,橋腹部の非常に浸潤性の高い悪性膠細胞性新生物で,その脳内での位置のため,外科的切除が適さず,その結果,一般に臨床転帰は不良である。生存期間の中央値は9~12か月であり,DIPGの小児患者における臨床試験では,十分な生存便益を示す化学療法薬も標的治療薬もない。本論文では,DIPG試料の21%に,I型アクチビン受容体セリン/スレオニンキナーゼをコードするACVR1遺伝子に頻発する活性化変異を同定したことを報告する。これらの体細胞変異(p.Arg206His,p.Arg258Gly,p.Gly328Glu,p.Gly328Val,p.Gly328Trp,p.Gly356Aspの置換をコードする)は,がんにおいてはこれまでに報告されていないが,先天性小児期発達障害である進行性骨化性繊維異形成症(FOP)の患者の生殖細胞系列において見られる変異と同一であり,また,BMP-TGF-βシグナル伝達経路を構成的に活性化することが示されている。これらの変異は,この不治の病になりかねない疾患の治療的介入のための新しい標的である。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： *癌遺伝子 ,  *神経膠腫 ,  脳腫瘍 ,  突然変異 ,  セリン/トレオニンキナーゼ ,  ヒト ,  細胞情報伝達 ,  再発
準シソーラス用語： *ACVR1遺伝子 ,  橋膠腫 ,  体細胞変異

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 神経膠腫 ,  橋膠腫 ,  活性化 ,  変異