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J-GLOBAL ID：201402270282102934   整理番号：14A0119252

非血縁患者70例を対象とした先天性赤血球増加症の分子的研究において,半数未満の症例で原因となる可能性のある変異を明らかにした(行方不明遺伝子はどこにあるのか?)

Molecular study of congenital erythrocytosis in 70 unrelated patients revealed a potential causal mutation in less than half of the cases (Where is/are the missing gene(s)?)

著者 (18件)： BENTO Celeste (Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra, Coimbra, PRT) ,  ALMEIDA Helena (Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra, Coimbra, PRT) ,  MAIA Tabita M. (Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra, Coimbra, PRT) ,  RELVAS Luis (Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra, Coimbra, PRT) ,  OLIVEIRA Ana C. (Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra, Coimbra, PRT) ,  ROSSI Cedric (Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, FRA) ,  GIRODON Francois (Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, FRA) ,  FERNANDEZ-LAGO Carlos (Complexo Hospitalario Universitario A Coruna, A Coruna, ESP) ,  AGUADO-DIAZ Ascension (Hospital Universitario Virgen del Rocio, Sevilla, ESP) ,  FRAGA Cristina (Hospital do Divino Espirito Santo, Ponta Delgada-Agores, PRT) ,  COSTA Ricardo M. (Centro Hospitalar Barreiro Montijo, Barreiro, PRT) ,  ARAUJO Ana L. (Hospital do Divino Espirito Santo, Ponta Delgada-Agores, PRT) ,  SILVA Joao (Hospital do Divino Espirito Santo, Ponta Delgada-Agores, PRT) ,  VITORIA Helena (Centro Hospitalar Tondela-Viseu, Viseu, PRT) ,  MIGUEL Natalina (Centro Hospitalar Trds-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, PRT) ,  SILVEIRA Maria Pedro (Centro Hospitalar Lisboa Oriental, Lisboa, PRT) ,  MARTIN-NUNEZ Guillermo (Hospital Virgen del Puerto, Plasencia, ESP) ,  RIBEIRO Maria Leticia (Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra, Coimbra, PRT)
資料名： European Journal of Haematology  (European Journal of Haematology)
巻： 91  号： 4  ページ： 361-368  発行年： 2013年10月 
JST資料番号： B0958B  ISSN： 0902-4441  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (10件)： 血縁 ,  患者 ,  赤血球増加症 ,  分子 ,  研究 ,  症例 ,  原因 ,  可能性 ,  変異 ,  遺伝子