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J-GLOBAL ID：201402273891081101   整理番号：14A0805762

甲状腺機能低下症を合併した22q11.2欠失症候群と診断された32歳女性

A 32-year-old Woman Diagnosed with 22q11.2 Deletion Syndrome and Complicated by Hypothyroidism

著者 (4件)： SASAKI Yosuke (Okinawa Chubu Hospital, Okinawa, JPN) ,  SASAKI Yosuke (Toho Univ. School of Medicine) ,  OBARA Haruo (Okinawa Chubu Hospital, Okinawa, JPN) ,  SHIMABUKURO Akira (Okinawa Yaeyama Hospital, Okinawa, JPN)
資料名： General Medicine  (General Medicine)
巻： 15  号： 1  ページ： 72-75  発行年： 2014年06月 
JST資料番号： L4420A  ISSN： 1346-0072  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 患者は32歳女性で,強直-間代てんかん発作が10分間持続して...

シソーラス用語： 甲状腺機能低下症 ,...
準シソーラス用語： *22q11.2欠失症候群 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (10件)：

• Sullivan KE: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome: DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome. Immunol Allergy Clin North Am. 2008;28: 353-366.
• Koji N: A case of 22q11.2 deletion syndrome diagnosed in adulthood because of hypocalcemia. Horumon to Rinsyou (Clinical Endocrinology). 2004; 52:84-87 (in Japanese).
• Hirotani A, Morimoto S, Koh E, Ogihara T: Partial DiGeorge syndrome at the age of thirty-four. Int Med. 1994;33(7):418-421.
• González W, Bautista RED: Seizures and EEG findings in an adult patient with DiGeorge syndrome: a case report and review of the literature. Seizure. 2009;18:648-651.
• Maalouf NM, Sakhaee K, Odvina CV: A Case of Chromosome 22q11 Deletion Syndrome Diagnosed in a 32-Year-Old Man with Hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(10):4817-4820.

タイトルに関連する用語 (6件)： 甲状腺機能低下症 ,  合併 ,  欠失 ,  症候群 ,  診断 ,  女性