文献

J-GLOBAL ID：201402275775923769   整理番号：13A1207811

中国の漢民族家族での皮膚粘膜静脈奇形のハプロタイプ解析

Haplotype analysis for mucocutaneous venous malformations in a Chinese Han ethnic family

著者 (11件)： Shu Wei (Dep. of Cell Biology and Genetics,Guangxi Medical Univ., Nanning) ,  Lin Youkun (Dep. of Dermatology,The First Affiliated Hospital Of Guangxi Medical Univ., Nanning) ,  Hua Rong (Res. Centre of Population and Family Planning of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning) ,  Luo Yanyan (Dep. of Dermatology,The First Affiliated Hospital Of Guangxi Medical Univ., Nanning) ,  Fang Ling (Dep. of Cell Biology and Genetics,Guangxi Medical Univ., Nanning) ,  Xu Shuru (Dep. of Cell Biology and Genetics,Guangxi Medical Univ., Nanning) ,  He Na (Dep. of Dermatology,The First Affiliated Hospital Of Guangxi Medical Univ., Nanning) ,  Ma Jun (Dep. of Cell Biology and Genetics,Guangxi Medical Univ., Nanning) ,  Hu Qiping (Dep. of Cell Biology and Genetics,Guangxi Medical Univ., Nanning) ,  Li Xiaolong (Dep. of Cell Biology and Genetics,Guangxi Medical Univ., Nanning) ,  Yuan Zhigang (Dep. of Cell Biology and Genetics,Guangxi Medical Univ., Nanning)
資料名： Yichuan  (Yichuan)
巻： 34  号： 4  ページ： 431-436  発行年： 2012年 
JST資料番号： C2546A  ISSN： 0253-9772  CODEN： ICHUDW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 中国の漢民族家族の皮膚粘膜静脈奇形(VMCM)を調査した。この家族は,5世代に常染色体優性遺伝VMCMを持っており,子孫は,この遺伝性疾患の50%のリスクを持っている。罹患した個人は,しばしば皮膚,口腔粘膜,及び上下肢で,小さなスポンジ状で複数の血管病変を有する。家族のいずれも消化管出血,中枢神経系の関与と心臓の欠陥はなかった。病理学的分析は,静脈が不規則な血管領域と厚さが変化する壁を有することを示した。患者のすべての表現型はVMCMの基本的な特徴が表れていた。遺伝子座とハプロタイプを分析するため,26人の家族のメンバーのゲノムDNAを末梢白血球から取り,連鎖解析およびハプロタイプ解析を,マイクロサテライトマーカーを用いて行った。2点連鎖解析およびハプロタイプ解析の結果は,疾患を引き起こす遺伝子が染色体9の短腕上のD9S1121とD9S161の間7cMの領域内に位置することを示した。研究では,まずVMCMの中国の家族では病気の原因となる遺伝子が9pに位置することと,西洋でのVMCMの家族との整合を報告した。四隣接マーカー,D9S1121,D9S169,D9S16及びD9S248を,家族の中でリンケージハプロタイプを定義するために使用した。これは研究者が別の人種的バックグラウンドでVMCMを研究するための有用な情報を提供する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *民族 ,  *動静脈奇形 ,  家族 ,  遺伝 ,  *ハプロタイプ ,  血管疾患 ,  皮膚 ,  口腔粘膜 ,  上肢 ,  下肢 ,  表現型 ,  遺伝子座 ,  分析 ,  常染色体
準シソーラス用語： *漢民族 ,  静脈奇形 ,  *皮膚粘膜静脈奇形 ,  常染色体性優性遺伝 ,  血管病変 ,  ハプロタイプ分析 ,  染色体9

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 中国 ,  漢民族 ,  家族 ,  皮膚 ,  粘膜 ,  静脈奇形 ,  ハプロタイプ ,  解析