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J-GLOBAL ID：201402276862115365   整理番号：14A0195116

自閉症スペクトラム障害,てんかんおよび関節拘縮症を引き起こすSLC35A3の変異

Mutations in SLC35A3 cause autism spectrum disorder, epilepsy and arthrogryposis

著者 (11件)： EDVARDSON Simon (Monique and Jacques Roboh, Dep. of Genetic Res., Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR) ,  ASHIKOV Angel (Inst. for Cellular Chemistry, Hannover Medical School, Hannover, DEU) ,  JALAS Chaim (Bonei Olam Center for Rare Jewish Genetic Disorders, Brooklyn, New York, USA) ,  STURIALE Luisa (CNR, Inst. of Chemistry and Technol. of Polymers, Section of Catania, ITA) ,  SHAAG Avraham (Monique and Jacques Roboh, Dep. of Genetic Res., Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR) ,  FEDICK Anastasia (UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, Piscataway, New Jersey, USA) ,  TREFF Nathan R (UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, Piscataway, New Jersey, USA) ,  TREFF Nathan R (Reproductive Medicine Associates of New Jersey, Morristown, New Jersey, USA) ,  GAROZZO Domenico (CNR, Inst. of Chemistry and Technol. of Polymers, Section of Catania, ITA) ,  GERARDY-SCHAHN Rita (Inst. for Cellular Chemistry, Hannover Medical School, Hannover, DEU) ,  ELPELEG Orly (Monique and Jacques Roboh, Dep. of Genetic Res., Hadassah-Hebrew Univ. Medical Center, Jerusalem, ISR)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 50  号： 11  ページ： 733-739  発行年： 2013年11月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  てんかん ,  関節拘縮症 ,  変異