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J-GLOBAL ID：201402277222445233   整理番号：14A0812060

副鼻腔肉腫:二重表現型を示す副鼻腔肉腫でのPAX3-MAML3遺伝子融合の頻発

Recurrent PAX3-MAML3 fusion in biphenotypic sinonasal sarcoma

著者 (12件)： WANG Xiaoke (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  GRAHAM Rondell P (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  VISWANATHA David S (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  LEWIS Jean E (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  LEWIS Jason T (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  OLIVEIRA Andre M (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  BLEDSOE Krista L (Mayo Graduate School, Minnesota, USA) ,  ASMANN Yan W (Mayo Clinic, Florida, USA) ,  CHOU Margaret M (Children’s Hospital of Philadelphia and the Perelman School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  YASZEMSKI Michael J (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  WESTENDORF Jennifer J (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  JEN Jin (Mayo Clinic, Minnesota, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 46  号： 7  ページ： 666-668  発行年： 2014年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 二重表現型を持つ副鼻腔肉腫(SNS)は,鼻および副鼻腔部位で最近記載された腫瘍である。本論文ではSNSで染色体転座t(2;4)(q35;q31.1)が頻発し,PAX3応答配列の強力な転写アクチベーターになるPAX3-MAML3融合タンパク質を生じることを報告する。SNSの表現型は,発生過程におけるPAX3の働きを非常によく模倣しており,神経外胚葉と筋原性の分化に関わる遺伝子群の発現の異常をもたらす。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： *肉腫 ,  *遺伝子融合 ,  転座 ,  融合タンパク質 ,  遺伝子 ,  転写因子 ,  DNA結合タンパク質 ,  副鼻腔 ,  遺伝子発現 ,  ヒト
準シソーラス用語： MAML3遺伝子 ,  Pax3 ,  PAX3遺伝子 ,  *副鼻腔肉腫

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 副鼻腔 ,  肉腫 ,  表現型 ,  Pax3 ,  遺伝子融合