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J-GLOBAL ID：201402277232478008   整理番号：14A0161448

カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損患者および健常者のCACT遺伝子における3つの新規変異

Three novel mutations in the carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) gene in patients with CACT deficiency and in healthy individuals

著者 (9件)： FUKUSHIMA Takao (Fukuoka Univ. School of Medicine, Fukuoka, JPN) ,  KANEOKA Hidetoshi (Fukuoka Univ. School of Medicine, Fukuoka, JPN) ,  KANEOKA Hidetoshi (Fukuoka Univ. School of Nursing, Fukuoka, JPN) ,  YASUNO Tetsuhiko (Fukuoka Univ. School of Medicine, Fukuoka, JPN) ,  SASAGURI Yukari (Fukuoka Univ. School of Nursing, Fukuoka, JPN) ,  TOKUYASU Tomoko (Fukuoka Univ. School of Nursing, Fukuoka, JPN) ,  TOKORO Kuniko (Gifu Prefectural General Hospital, Gifu, JPN) ,  FUKAO Toshiyuki (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  SAITO Takao (Fukuoka Univ. School of Medicine, Fukuoka, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 58  号： 12  ページ： 788-793  発行年： 2013年12月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損...

シソーラス用語： *酵素欠乏 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (6件)： カルニチン ,  欠損 ,  患者 ,  健常者 ,  遺伝子 ,  変異