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J-GLOBAL ID：201402279024637723   整理番号：14A0710387

Niemann-Pick病C型の診断と治療 Niemann-Pick病C型の成人例

著者 (1件)： 崎山快夫 (自治医大 さいたま医療セ 神経内科)
資料名： 月刊神経内科  (神経内科)
巻： 80  号： 6  ページ： 667-671  発行年： 2014年06月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 0386-9709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Niemann-Pick病C型(NPC)の成人例について次の...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： filipin染色 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： ミグラスタット

引用文献 (26件)：

• Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C : an update. Mol Genet Metab 2012 ; 106 : 330-44.
• Pentchev PG, Brady RO, Blanchette-Mackie EJ, et al. The Niemann-Pick C lesion and its relationship to the intracellular distribution and utilization of LDL cholesterol. Biochim Biophys Acta 1994 ; 1225 : 235-43.
• Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010 ; 5 : 16.
• 大野耕策.ニーマン・ピック病C型シンポジウム-診断と治療-2013.東京:アクテリオンファーマシューティカルズ ジャパン;2013.
• Anheim M, Lagha-Boukbiza O, Fleury-Lesaunier MC, et al. Heterogeneity and frequency of movement disorders in juvenile and adult-onset Niemann-Pick C disease. J Neurol 2014 ; 261 : 174-9.

タイトルに関連する用語 (4件)： Niemann-Pick病C型 ,  診断 ,  治療 ,  成人