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J-GLOBAL ID：201402279538245123   整理番号：14A1001459

モザイク神経線維腫症1の58人の日本人患者の臨床的特徴

Clinical features of 58 Japanese patients with mosaic neurofibromatosis 1

著者 (5件)： TANITO Katsumi (Dep. of Dermatology, The Jikei Univ. School of Medicine, Tokyo, Japan; Dep. of Dermatology, The Jikei Univ. Daisan ...) ,  OTA Arihito ,  KAMIDE Ryoichi ,  NAKAGAWA Hidemi ,  NIIMURA Michihito
資料名： Journal of Dermatology  (Journal of Dermatology)
巻： 41  号： 8  ページ： 724-728  発行年： 2014年08月 
JST資料番号： W1578A  ISSN： 0385-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： モザイク神経線維症1型(NF1)は,NF1腫瘍サプレッサー遺...

シソーラス用語： *Recklinghausen病 ,...
準シソーラス用語： 日本人 ,...

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分類 (4件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  神経系の腫よう  (GN04000V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (30件)：

• Friedman JM, Gutmann DH, MacCollin M, Riccardi VM. Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis, 3rd edn. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1999.
• Stumpf DA, Alksne JF, Annegers JF et al. Neurofibromatosis conference statement: National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45: 575-578.
• Happle R. Mosaicism in human skin: understanding the patterns and mechanisms. Arch Dermatol 1993; 129: 1460-1470.
• MacCollin M, Woodfin W, Kronn D, Short MP. Schwannomatosis: a clinical and pathologic study. Neurology 1996; 46: 1072-1079.
• Tinschert S, Naumann I, Stegmann E et al. Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Eur J Hum Genet 2000; 8: 455-459.

タイトルに関連する用語 (5件)： モザイク ,  神経線維腫症1 ,  日本人 ,  患者 ,  臨床的特徴