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J-GLOBAL ID：201402281485644351   整理番号：14A0568214

神経膠腫:びまん性内在性橋膠腫と小児非脳幹性高悪性度神経膠腫のゲノム基盤

The genomic landscape of diffuse intrinsic pontine glioma and pediatric non-brainstem high-grade glioma

著者 (40件)： WU Gang (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  LI Yongjin (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  QU Chunxu (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  CHEN Xiang (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  EDMONSON Michael (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MA Xiaotu (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  NAGAHAWATTE Panduka (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  HEDLUND Erin (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  RUSCH Michael (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  HUETHER Robert (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PARKER Matthew (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  GUPTA Pankaj (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  BECKSFORT Jared (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ZHANG Jinghui (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DIAZ Alexander K (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  PAUGH Barbara S (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  RANKIN Sherri L (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ZHU Xiaoyan (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ZHANG Junyuan (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  RUSSELL Jake C (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  BAKER Suzanne J (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DIAZ Alexander K (Univ. Tennessee Health Sci. Center, Tennessee, USA) ,  BAKER Suzanne J (Univ. Tennessee Health Sci. Center, Tennessee, USA) ,  JU Bensheng (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  TAYLOR Michael R (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  EASTON John (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MULDER Heather L (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  BOGGS Kristy (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  VADODARIA Bhavin (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  YERGEAU Donald (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  LU Charles (Washington Univ., Missouri, USA) ,  OCHOA Kerri (Washington Univ., Missouri, USA) ,  FULTON Robert S (Washington Univ., Missouri, USA) ,  FULTON Lucinda L (Washington Univ., Missouri, USA) ,  DING Li (Washington Univ., Missouri, USA) ,  MARDIS Elaine R (Washington Univ., Missouri, USA) ,  WILSON Richard K (Washington Univ., Missouri, USA) ,  POUNDS Stanley (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  LIN Tong (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ONAR-THOMAS Arzu (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 46  号： 5  ページ： 444-450  発行年： 2014年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小児の高悪性度神経膠腫(HGG)は,診断後2年の生存率が20%未満という深刻な疾患である。今回,びまん性内在性橋膠腫(DIPG)および脳幹以外のHGG(NBS-HGG)を含む小児HGG127例に対して,全ゲノム,全エキソーム,およびトランスクリプトームの塩基配列決定を行った。その結果,ACVR1の反復性体細胞変異をDIPG(32%)において同定した。またDIPGおよびNBS-HGGの両方で,既に報告されているヒストンH3遺伝子,TP53およびATRXの高頻度体細胞変異を確認した。そして,融合遺伝子が生成されたことによる構造バリアントをDIPGとNBS-HGGの47%で検出した。ここで,ニューロトロフィン受容体遺伝子NTRK1,NTRK2,NTRK3との反復性遺伝子融合が,幼児のNBS-HGGの40%において認められた。さらに,受容体型チロシンキナーゼ-RAS-PI3Kシグナル伝達,ヒストン修飾やクロマチン再構築,細胞周期調節を標的とした変異を,DIPGやNSB-HGGをはじめとする小児HGGのそれぞれ,68%,73%,59%において検出した。今回の包括的な解析によって,脳幹および脳幹以外の小児HGGの発症に関与する経路(独自および共通の経路)についての手掛かりが得られた。Copyright Nature Publishing Group 2014

シソーラス用語： *神経膠腫 ,  脳腫瘍 ,  ヒト ,  ゲノム ,  トランスクリプトーム ,  ヌクレオチド配列 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  遺伝子融合 ,  発癌 ,  *癌遺伝子 ,  細胞情報伝達 ,  細胞周期 ,  翻訳後修飾
準シソーラス用語： *ACVR1遺伝子 ,  エクソーム ,  ヒストン修飾 ,  橋膠腫 ,  体細胞変異

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 神経膠腫 ,  橋膠腫 ,  小児 ,  脳幹 ,  悪性度 ,  ゲノム ,  基盤