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J-GLOBAL ID：201402285052179072   整理番号：14A0149601

HOXD13のN末端転写調節領域内のG220V置換は変異合多指症の表現型を引き起こす

A G220V substitution within the N-terminal transcription regulating domain of HOXD13 causes a variant synpolydactyly phenotype

著者 (6件)： FANTINI Sebastian (Dep. of Animal Biology, Univ. of Modena and Reggio Emilia, Via Campi 213/D, 41100 Modena, ITA) ,  VACCARI Giulia (Dep. of Animal Biology, Univ. of Modena and Reggio Emilia, Via Campi 213/D, 41100 Modena, ITA) ,  BRISON Nathalie (Lab. of Skeletal Dev. and Joint Disorders, Univ. of Leuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, BEL) ,  DEBEER Philippe (Univ. of Leuven, Heresstraat 49, 3000 Leuven, BEL) ,  TYLZANOWSKI Przemko (Lab. of Skeletal Dev. and Joint Disorders, Univ. of Leuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, BEL) ,  ZAPPAVIGNA Vincenzo (Dep. of Animal Biology, Univ. of Modena and Reggio Emilia, Via Campi 213/D, 41100 Modena, ITA)
資料名： Human Molecular Genetics  (Human Molecular Genetics)
巻： 18  号： 5  ページ： 847-860  発行年： 2009年03月01日 
JST資料番号： W0445A  ISSN： 0964-6906  CODEN： HMGEE5  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： N末端 ,  転写 ,  調節領域 ,  置換 ,  変異 ,  合多指症 ,  表現型