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J-GLOBAL ID：201402288669457842   整理番号：14A1298064

結婚,妊娠,出産,子どもの治療にわたり遺伝カウンセリングを行ったオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症保因者女性の一例

著者 (10件)： 坂井美和 (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  三渕浩 (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  中村祥子 (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  坂口結映 (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  松本志郎 (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  大場隆 (熊本大 医 病院 周産母子セ) ,  柊中智恵子 (熊本大 医 保健学科) ,  原田なをみ (久留米大 医 小児科) ,  芳野信 (久留米大 医 小児科) ,  遠藤文夫 (熊本大 医 病院 周産母子セ)
資料名： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
巻： 35  号： 3  ページ： 121-124  発行年： 2014年10月20日 
JST資料番号： X0022A  ISSN： 1347-9628  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症保因者の女性...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： X連鎖遺伝病 ,...

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分類 (2件)： 婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (8件)：

• 三渕浩, 遠藤文夫 : 尿素サイクル異常症. 小児内科, 41 (増刊) : 359-364, 2009.
• Shimadzu M, Endo F, Matsuda I, et al : Ten novel mutations of the ornithine transcarbamylase (OTC) gene in OTC deficiency. Hum Mutat, Suppl 1: S5-7, 1998.
• 四元淳子, 田尾絵里子, 奥山虎之 : Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC 欠損症) の遺伝カウンセリング. 日先天代謝異常会誌, 26: 25-28, 2010.
• 松尾真理 : X 連鎖疾患の説明と保因者をどう伝えるか. 小児診療, 76: 1067-1073, 2010.
• Yamaguchi S : Mutations and polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase (OTC). Gene Hum Mutat, 27: 626-632, 2006.

タイトルに関連する用語 (10件)： 結婚 ,  妊娠 ,  出産 ,  子ども ,  治療 ,  遺伝カウンセリング ,  OTC ,  欠損 ,  保因者 ,  女性