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J-GLOBAL ID：201402292338269067   整理番号：14A0231909

Legius症候群,最新情報 SPRED1の突然変異の分子病理学

Legius Syndrome, an Update.Molecular Pathology of Mutations in SPRED1

著者 (2件)： BREMS Hilde (Dep. of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, BEL) ,  LEGIUS Eric (Dep. of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, BEL)
資料名： Keio Journal of Medicine  (Keio Journal of Medicine)
巻： 62  号： 4  ページ： 107-112 (J-STAGE)  発行年： 2013年 
JST資料番号： F0769A  ISSN： 0022-9717  CODEN： KJMEA9  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多発性カフェオレ斑(CALMs)はVon Recklingh...

シソーラス用語： *Recklinghausen病 ,...
準シソーラス用語： *Legius症候群 ,...

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分類 (1件)： 神経系の腫よう  (GN04000V)

引用文献 (28件)：

• 1. Huson SM, Compston DA, Clark P, Harper PS: A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med Genet 1989; 26: 704-711.
• 2. Brems H, Beert E, de Ravel T, Legius E: Mechanisms in the pathogenesis of malignant tumours in neurofibromatosis type 1. Lancet Oncol 2009; 10: 508-515.
• 3. Zenker M: Clinical manifestations of mutations in RAS and related intracellular signal transduction factors. Curr Opin Pediatr 2011; 23: 443-451.
• 4. Brems H, Chmara M, Sahbatou M, Denayer E, Taniguchi K, Kato R, Somers R, Messiaen L, De Schepper S, Fryns JP, Cools J, Marynen P, Thomas G, Yoshimura A, Legius E: Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype. Nat Genet 2007; 39: 1120-1126.
• 5. Stevenson D, Viskochil D: Pigmentary findings in neurofibromatosis type 1-like syndrome (Legius syndrome): potential diagnostic dilemmas. JAMA 2009; 302: 2150-2151.

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候群 ,  最新情報 ,  突然変異 ,  分子病理学