文献

J-GLOBAL ID：201402294855808370   整理番号：14A1284125

Hartsfield症候群を有する兄弟姉妹2例における新規de novoヘテロ接合性FGFR1変異: 生殖腺モザイク現象の症例

Novel de novo heterozygous FGFR1 mutation in two siblings with Hartsfield syndrome: A case of gonadal mosaicism

著者 (7件)： DHAMIJA Radhika (Mayo Clinic, Minnesota) ,  KIRMANI Salman (Mayo Clinic, Minnesota) ,  WANG Xiangling (Mayo Clinic, Minnesota) ,  FERBER Matthew J. (Mayo Clinic, Minnesota) ,  WIEBEN Eric D. (Mayo Clinic, Minnesota) ,  LAZARIDIS Konstantinos N. (Mayo Clinic, Minnesota) ,  BABOVIC-VUKSANOVIC Dusica (Mayo Clinic, Minnesota)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 164A  号： 9  ページ： 2356-2359  発行年： 2014年09月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： 症候群 ,  兄弟姉妹 ,  ヘテロ接合性 ,  FGFR1 ,  変異 ,  生殖腺 ,  モザイク現象 ,  症例