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J-GLOBAL ID：201402295535178439   整理番号：14A0469471

メロシン欠損先天性筋ジストロフィー1A型 症例報告

Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A: A case report

著者 (6件)： HE Zhanwen (Sun Yat-sen Univ., Guangdong, CHN) ,  LUO Xiangyang (Sun Yat-sen Univ., Guangdong, CHN) ,  LIANG Liyang (Sun Yat-sen Univ., Guangdong, CHN) ,  LI Pinggan (Sun Yat-sen Univ., Guangdong, CHN) ,  LI Dongfang (Sun Yat-sen Univ., Guangdong, CHN) ,  ZHE Meng (Sun Yat-sen Univ., Guangdong, CHN)
資料名： Experimental and Therapeutic Medicine  (Experimental and Therapeutic Medicine)
巻： 6  号： 5  ページ： 1233-1236  発行年： 2013年11月 
JST資料番号： W2346A  ISSN： 1792-0981  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ギリシャ (GRC)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： ラミニン ,  *筋ジストロフィー ,  *先天性疾患 ,  *症例報告 ,  ヒト ,  女性 ,  幼児 ,  クレアチンキナーゼ ,  白質 ,  ナンセンス突然変異 ,  遺伝学実験技術
準シソーラス用語： メロシン ,  ラミニンα2 ,  遺伝子検査 ,  *先天性筋ジストロフィー

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (4件)： メロシン ,  欠損 ,  先天性筋ジストロフィー ,  症例報告