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J-GLOBAL ID：201402295845961249   整理番号：14A0139204

Snyder-Robinson症候群: スペルミン合成酵素における新規ナンセンス変異と表現型の拡大

Snyder-Robinson Syndrome: A Novel Nonsense Mutation in Spermine Synthase and Expansion of the Phenotype

著者 (9件)： PERON Angela (V. Buzzi Children’s Hospital, ICP, Milan, ITA) ,  SPACCINI Luigina (V. Buzzi Children’s Hospital, ICP, Milan, ITA) ,  NORRIS Joy (Greenwood Genetic Center, South Carolina) ,  BOVA Stefania M. (V. Buzzi Children’s Hospital, ICP, Milan, ITA) ,  SELICORNI Angelo (Fondazione MBBM, Monza, ITA) ,  WEBER Giovanna (Vita-Salute San Raffaele Univ., Milan, ITA) ,  WOOD Tim (Greenwood Genetic Center, South Carolina) ,  SCHWARTZ Charles E. (Greenwood Genetic Center, South Carolina) ,  MASTRANGELO Massimo (V. Buzzi Children’s Hospital, ICP, Milan, ITA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 161  号： 9  ページ： 2316-2320  発行年： 2013年09月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  スペルミン ,  合成酵素 ,  ナンセンス変異 ,  表現型 ,  拡大