文献

J-GLOBAL ID：201402297340522561   整理番号：14A0075634

家族歴にMenkes病を認める新生児3例の臨床像の検討

Clinical manifestations of three neonates with family histories of Menkes disease

著者 (8件)： 八木麻理子 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  楠典子 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  李知子 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  粟野宏之 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  森岡一朗 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  児玉浩子 (帝京平成大 健康メディカル) ,  竹島泰弘 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  飯島一誠 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学)
資料名： 脳と発達
巻： 46  号： 1  ページ： 26-29  発行年： 2014年01月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 【目的】Menkes病(MD)早期診断の手がかりを検討する。...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Menkes病 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=14A0075634&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=S0502B") }}

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

物質索引 (2件)： バニリルマンデル酸 ,  ホモバニリン酸

引用文献 (14件)：

• 1) 顧 艶紅. 日本におけるMenkes病の疫学, 病態及び治療に関する研究. 日本先天代謝異常学会雑誌 2008; 24: 8-15.
• 2) 児玉浩子. 先天性銅代謝異常症の進歩と課題. 脳と発達 2012; 44: 107-12.
• 3) Sarkar B, Lingertat-Walsh K, Clarke JTR. Copper-histidine therapy for Menkes disease. J Pediatr 1993; 123: 828-30.
• 4) Christodoulou J. Danks DM, Sarker B, et al. Early treatment of Menkes disease with parenteral copper-histidine: Long-term follow-up of four treated patients. Am J Med Genet 1998; 76: 154-64.
• 5) Kaler SG, Holmes CS, Goldstein DS, et al. Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease. N Engl J Med 2008; 358: 605-14.

タイトルに関連する用語 (4件)： 家族 ,  Menkes病 ,  新生児 ,  臨床