遺伝的変異の非侵襲的評価のための方法およびプロセス

発明者： , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (5件)：山本秀策 , 森下夏樹 , 飯田貴敏 , 石川大輔 , 山本健策
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2014-534806
公開番号（公開出願番号）：特表2014-534507
出願日： 2012年10月05日
公開日（公表日）： 2014年12月18日
要約：

本明細書において、遺伝的変異の非侵襲的評価の方法、プロセスおよび装置を提供する。本明細書において、以下を含む染色体異常断片もしくは胎児異数性または両方の有無を検出する方法を提供する:(a)循環無細胞核酸を含むサンプルを試験被験体から得、(b)サンプルから細胞非含有サンプル核酸を単離し、(c)細胞非含有サンプル核酸から配列リードを得、(d)ゲノム片に分割されている既知のゲノムに(c)で得られた配列リードをマッピングし、(e)ゲノム片内にマッピングされた配列リードをカウントし、(f)(e)で得られたゲノム片ためのカウントを正規化することにより、サンプル正規化されたカウントプロファイルを作製し、(g)(f)のサンプル正規化されたカウントプロファイルから染色体異常断片もしくは胎児異数性または両方の有無を決定する。

請求項（抜粋）：

メモリおよび1つまたはそれより多いマイクロプロセッサを含むシステムであって、前記1つまたはそれより多いマイクロプロセッサは、前記メモリ内の命令にしたがって、試験サンプルについて、バイアスゲノム片レベルの減少を用いて算出するためのプロセスを実行するように構成され、前記プロセスは: (a)参照ゲノムの部分にマッピングされた配列リードのカウントを得る工程であって、前記配列リードは、試験サンプルからの循環無細胞核酸のリードである、工程; (b)(i)前記部分のそれぞれにマッピングされた前記配列リードの前記カウントと、(ii)前記部分のそれぞれにおけるGC含量との間の、フィットさせた関係に基づいて、前記試験サンプルについてのグアニンおよびシトシン(GC)バイアス係数を決定する工程、 (c)(a)の前記カウント、(b)の前記GCバイアス係数、および(i)複数のサンプルのそれぞれについての前記GCバイアス係数と、(ii)前記複数のサンプルについての前記部分のそれぞれにマッピングされた前記配列リードの前記カウントとの間の、前記部分のそれぞれについてフィットさせた関係に基づいて、前記部分のそれぞれにおけるゲノム片レベルを算出し、それにより算出されたゲノム片レベルを提供する工程であって、ここで前記参照ゲノムの前記部分のそれぞれにマッピングされた前記配列リードの前記カウントにおけるバイアスが、前記算出されたゲノム片レベルにおいて減少する、工程を包含する、システム。

IPC (5件)：

G06F 19/18 , C12M 1/00 , C12Q 1/04 , C12Q 1/68 , C12N 15/09

FI (5件)：

G06F19/18 , C12M1/00 A , C12Q1/04 , C12Q1/68 A , C12N15/00 A

Fターム (21件)：

4B024AA11 , 4B024CA02 , 4B024HA14 , 4B029AA07 , 4B029BB20 , 4B029CC01 , 4B029FA12 , 4B029FA15 , 4B063QA13 , 4B063QA18 , 4B063QA19 , 4B063QA20 , 4B063QQ03 , 4B063QQ08 , 4B063QQ43 , 4B063QR32 , 4B063QR62 , 4B063QR72 , 4B063QR77 , 4B063QS34 , 4B063QX01

引用文献：

審査官引用 (3件)

Statistical model for whole genome sequencing and its application to minimally invasive diagnosis of
Sensitivity of Noninvasive Prenatal Detection of Fetal Aneuploidy from Maternal Plasma Using Shotgun
Personalized copy number and segmental duplication maps using next-generation sequencing

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