特許

J-GLOBAL ID：201403024829072272

ジュベール症候群に関連するCC2D2A遺伝子変異及びその同定診断法

発明者： ビンセント,ジョーン ビー. ,  アユブ,モハマッド
出願人/特許権者： センター フォー アディクション アンド メンタル ヘルス
代理人 (1件)： 岩橋 祐司
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2013-218598
公開番号（公開出願番号）：特開2014-050397
出願日： 2013年10月21日
公開日（公表日）： 2014年03月20日
要約：

【課題】精神遅滞の常染色体劣性型であるジュベール症候群に関連するCC2D2A遺伝子における変異について、対象をスクリーニングする方法を提供する。【解決手段】DHEGGSGMES(SEQ ID NO:1)からなるアミノ酸配列を含む蛋白質などのジュベール症候群に関連する蛋白質、また、前記蛋白質をコードするヌクレオチド配列、及び、ジュベール症候群に関連するヌクレオチド配列もしくは蛋白質を同定するために対象をスクリーニングする方法。【選択図】なし

請求項（抜粋）：

ジュベール症候群素因の検出方法であって、 被験体由来の生体試料において、配列番号1で表されるアミノ酸配列で終結するタンパク質をコードするRNAを検出する工程、 を含むことを特徴とするジュベール症候群素因の検出方法。

IPC (2件)：

C12N 15/09 ,  C12Q 1/68

FI (2件)：

C12N15/00 A ,  C12Q1/68 A

Fターム (29件)：

4B024AA11 ,  4B024CA04 ,  4B024CA09 ,  4B024CA12 ,  4B024CA20 ,  4B024HA12 ,  4B063QA01 ,  4B063QA12 ,  4B063QA13 ,  4B063QA18 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ03 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ43 ,  4B063QQ52 ,  4B063QR32 ,  4B063QR35 ,  4B063QR55 ,  4B063QR62 ,  4B063QS16 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QS36 ,  4B063QX02 ,  4H045BA10 ,  4H045BA15 ,  4H045BA16 ,  4H045CA40 ,  4H045EA50