特許
J-GLOBAL ID：201403037821683528
対立遺伝子多型を検出するための組成物及び方法
発明者：
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出願人/特許権者：
代理人 (4件)：
長谷川 芳樹
, 清水 義憲
, 池田 成人
, 戸津 洋介
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2014-526257
公開番号（公開出願番号）：特表2014-526892
出願日： 2012年08月17日
公開日（公表日）： 2014年10月09日
要約：
本発明は、異なる対立遺伝子の間で配列の多様性を識別するための組成物、方法、及びキットを提供する。より詳細には、一部の実施形態では、本発明は、一塩基多型(SNP)、又はヌクレオチドの挿入若しくは欠失など、希少な(例えば、突然変異体の)対立遺伝子多型の存在及び/又はレベルを、豊富な(例えば、野生型の)対立遺伝子多型を含む試料中で、高い感度及び/又は特異性により決定する(例えば、定量化する)ための組成物、方法、及びキットを提供する。したがって、特定の実施形態では、本発明は、体細胞突然変異を、例えば、極めて低レベルの突然変異体対立遺伝子と比較して豊富なレベルの野生型対立遺伝子を含有する試料中で検出するための、高度に選択的な方法を提供する。【選択図】 図1
請求項（抜粋）：
標的配列の少なくとも第2の対立遺伝子多型を有することが疑われる核酸試料中で、標的配列の第1の対立遺伝子多型を検出又は定量化するための方法であって、
(a)(i)核酸試料、
(ii)対立遺伝子特異的ヌクレオチド部分が、標的配列の第1の対立遺伝子多型と相補的である対立遺伝子特異的プライマーであり、少なくとも1つの核酸修飾を含む、対立遺伝子特異的プライマー、
(iii)第2の対立遺伝子多型を含む標的配列の領域と相補的な対立遺伝子特異的ブロッカープローブであり、伸長不可能なブロッカー部分及び少なくとも1つの核酸修飾を含む、対立遺伝子特異的ブロッカープローブ、
(iv)検出用プローブ、並びに
(v)第1の対立遺伝子多型の3’側にあり、逆鎖に存在する、標的配列の領域と相補的な遺伝子座特異的プライマー
を組み合わせることにより反応混合物を形成するステップと、
(b)遺伝子座特異的プライマー及び対立遺伝子特異的プライマーを用いて反応混合物に対して増幅反応を実行して単位複製配列を形成するステップと、
(c)検出用プローブの検出可能な特性の変化を検出することにより単位複製配列を検出し、これにより、核酸試料中の標的遺伝子の第1の対立遺伝子多型を検出するステップと
を含む方法。
IPC (2件)：
FI (2件)：
Fターム (15件)：
4B024AA11
, 4B024CA01
, 4B024CA09
, 4B024CA20
, 4B024HA08
, 4B024HA11
, 4B063QA01
, 4B063QA17
, 4B063QQ42
, 4B063QR55
, 4B063QR62
, 4B063QS25
, 4B063QS34
, 4B063QS36
, 4B063QX02
