遺伝子コピー数多型の検査法

発明者： ,
出願人/特許権者： ,
代理人 (2件)： ▲吉▼川俊雄 , 市川寛奈
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2014-531086
公開番号（公開出願番号）：特表2014-531208
出願日： 2012年09月20日
公開日（公表日）： 2014年11月27日
要約：

本発明は遺伝子検査分野、特に遺伝子コピー数多型の検査方法に関する。この方法では、検査待ち遺伝子の配列と似て非なる内源性或いは外源性類似配列を選び、対応するプライマーを設計し、検査待ち遺伝子の配列と類似配列を同時に増幅させた後、融解曲線を分析する。検査待ち遺伝子にコピー数多型が発生する時、それの融解曲線の分析結果は野生型検査待ち遺伝子の分析結果と明らかな区別ができることで、検査の目的が達成できる。本発明の方法は遺伝子コピー数多型の検査だけでなく、染色体異数体の検査にも使われる。また、本発明の方法は遺伝子コピー数多型患者や染色体異数体患者のスクリーニング、通常の出生前検査に適用される他、非侵襲的な出生前診断にも適用される。本発明の方法は高速、正確、高感度、高特異性、高スループット、低コスト、無汚染などのメリットを持っている。【選択図】図1

請求項（抜粋）：

1)検査待ち遺伝子の配列に基づき、全遺伝子グループ範囲内から似て非なる内源性類似配列又は人工合成の対応する外源性類似配列を選ぶ工程と、 2)検査待ち遺伝子配列を類似配列と比較し、共同の増幅プライマーを設計する工程と、 3)共同のプライマーを採用してPCRを実施し、一つの反応管の中に、検査待ち遺伝子配列と類似配列を同時に増幅させる工程と、 4)融解曲線でPCR産物を分析する工程とを含むことを特徴とする遺伝子コピー数多型の検査方法。

IPC (3件)：

C12Q 1/68 , C12N 15/09 , G01N 33/58

FI (3件)：

C12Q1/68 A , C12N15/00 A , G01N33/58 A

Fターム (17件)：

2G045AA25 , 2G045DA13 , 4B024AA11 , 4B024CA01 , 4B024CA09 , 4B024CA20 , 4B024HA08 , 4B024HA12 , 4B063QA01 , 4B063QA17 , 4B063QR08 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QR66 , 4B063QS25 , 4B063QS36 , 4B063QX02

引用文献：

審査官引用 (8件)

Genet. Test. Mol. Biomarkers, 2010年, vol.14, No.4, p.571-576
Cln. Chem., 2007年, Vol.53, No.11, p.1960-1962
Clin. Chem., 2003年, Vol.49, No.7, p.1087-1094

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