資源
J-GLOBAL ID：201410055774142365   研究資源コード：NBDC00553 更新日：2020年08月10日

Lowe Syndrome Mutation Database

Lowe Syndrome Mutation Database
保有機関：
  • National Human Genome Research Institute, National Institute of Health
資源分類： データ・データベース
タグ【対象】 (4件)： ゲノム/遺伝子 ,  cDNA/EST ,  タンパク質 ,  健康/疾患
タグ【データの種類】 (1件)： 配列
生物種 (1件)： Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要：
先天性白内障、精神発達遅滞、尿細管性アシドーシスを主な症状とするLowe症候群を引き起こす原因となっているOCRL1遺伝子の変異に関するデータベースです。
このサイトは運用を終了し、データはNDBI LOVD (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/lovd/home.php?select_db=OCRL )に引き継がれた後、さらにClinVar (http://integbio.jp/dbcatalog/ja/record/nbdc01514 )に引き継がれています。
作成機関： NBDC
レコード管理者： Integbio Database Catalog
本レコードの利用条件： Creative Commons CC0 license

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