研究者
J-GLOBAL ID：201501019506550393   更新日: 2024年05月03日

水口 剛

ミズグチ タケシ | Mizuguchi Takeshi
所属機関・部署：
横浜市立大学 医学部医学科遺伝学

横浜市立大学 医学部医学科遺伝学 について


職名： 准教授
ホームページURL (1件)： https://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~genetics/
研究分野 (1件)： 遺伝学
研究キーワード (4件)： 染色体 ,  ゲノム ,  遺伝学 ,  遺伝子
論文 (184件)：
  • Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Chong Ae Kim, Bruno de Oliveira Stephan, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, et al. Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability. Journal of human genetics. 2024
  • Ken Higashimoto, Feifei Sun, Eri Imagawa, Ken Saida, Noriko Miyake, Satoshi Hara, Hitomi Yatsuki, Musashi Kubiura-Ichimaru, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, et al. Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum. Journal of medical genetics. 2024
  • Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto. Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling. Journal of human genetics. 2024
  • Masamune Sakamoto, Kenji Kurosawa, Koji Tanoue, Kazuhiro Iwama, Fumihiko Ishida, Yoshihiro Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, et al. A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities. Journal of human genetics. 2023
  • Kohei Matsubara, Ichiro Kuki, Risako Ishioka, Naoki Yamada, Masataka Fukuoka, Takeshi Inoue, Megumi Nukui, Nobuhiko Okamoto, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto, et al. Abnormal axonal development and severe epileptic phenotype in Dynamin-1 (DNM1) encephalopathy. Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. 2023
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MISC (15件)：
  • 水口 剛, 松本直通. ロングリードシークエンス技術と難病ゲノム解析. 医学のあゆみ. 2024. 288. 13
  • 永井 康平, 三谷 忠宏, 山岸 裕和, 松本 歩, 小坂 仁, 山形 崇倫, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通. 難治てんかんを合併した4番染色体長腕欠失の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S403-S403
  • 川本 佳右, 植田 明彦, 中島 誠, 植田 光晴, 和田 邦泰, 寺崎 修司, 水口 剛, 松本 直通. 脳塞栓症を契機に診断に至ったLoeys-Dietz症候群の1例. 臨床神経学. 2021. 61. 1. 70-70
  • 榊原 崇文, 長谷川 真理, 川口 達也, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通, 嶋 緑倫. 外性器異常の乏しい橋小脳低形成症7型(PCH7)の1例. 脳と発達. 2019. 51. Suppl. S361-S361
  • 榎園 崇, 下澤 伸行, 森田 篤志, 渡辺 詩絵奈, 田中 磨衣, 大戸 達之, 岩間 一浩, 水口 剛, 松本 直通. ACOX1遺伝子の新規変異が同定されたアシルCoAオキシダーゼ欠損症の姉弟例. 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S347-S347
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講演・口頭発表等 (5件)：
  • ロングリードシーケンサーを用いた疾患ゲノム・DNAメチル化解析
    (第29回臨床細胞遺伝学セミナー 2023)
  • シンポジウム 英4: ロングリードシークエンサーを用いた神経・筋疾患の疾患ゲノム・ メチル化解析
    (日本人類遺伝学会第67回大会 2022)
  • シンポジウム英3: ターゲットロングリードシーケンスを用いたリピート伸長変異解析
    (日本人類遺伝学会第65回大会 2020)
  • PacBio Informatics Workshop: Identifying pathogenic structural variant in unresolved case of epilepsy from PacBio Long-read WGS
    (HUMAN GENOME MEETING 2019 2019)
  • High resolution Hi-C analysis reveals higher order genome organization in S. pombe,
    (Gordon Research Conference on Chromatin Structure and Function 2014)
学歴 (2件)：
  • 2002 - 2005 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科
  • 1996 - 2002 長崎大学 医学部
学位 (1件)：
  • 博士(医学) (長﨑大学)
経歴 (5件)：
  • 2021/04 - 現在 横浜市立大学 准教授
  • 2017/04 - 2021/03 横浜市立大学 講師
  • 2015/12 - 2017/03 横浜市立大学 助教
  • 2008/04 - 2015/11 米国立がん研究所 ポスドク
  • 2005/04 - 2008/03 横浜市立大学 医学部 助教
委員歴 (1件)：
  • 2023 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員
受賞 (3件)：
  • 2018 - 横浜市立大学医学会 医学会賞
  • 2018 - 日本人類遺伝学会 奨励賞
  • 2008 - 国際科学技術財団 日本国際賞 研究助成
所属学会 (1件)：
日本人類遺伝学会
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