中島葉子

ナカジマヨウコ | Nakajima Yoko

所属機関・部署：
職名：准教授

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

競争的資金等の研究課題 (3件)：

論文 (64件)：

Yasuko Mikami-Saito, Yoichi Wada, Natsuko Arai-Ichinoi, Yoko Nakajima, Sayaka Suzuki-Ajihara, Kei Murayama, Toju Tanaka, Chikahiko Numakura, Takashi Hamazaki, Noboru Igarashi, et al. Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan. Genetics in Medicine. 2024. 101165-101165
中島葉子, 安田泰明, 須藤湧太, 伊藤哲哉, 倉橋浩樹. 全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 281-281
安田泰明, 須藤湧太, 内田英利, 齋藤和由, 中島葉子, 伊藤哲哉, 吉川哲史. QT時間の延長を認めた,軽症型(複合ヘテロ変異)プロピオン酸血症の1例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 374-374
中島葉子, 安田泰明, 須藤湧太, 伊藤哲哉, 倉橋浩樹. 全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 281-281
板野雅史, 熊谷直憲, 近藤朋実, 横井克幸, 松川昇平, 中島葉子, 池住洋平, 伊藤哲哉. 手指の慢性湿疹が感染経路と考えられたメチシリン耐性黄色ブドウ球菌による原発性胸骨骨髄炎. 小児内科. 2023. 55. 11. 1811-1815

MISC (185件)：

若松学, 村松秀城, 横井克幸, 中島葉子, 山下大紀, 佐治木大知, 前村遼, 津村悠介, 山森彩子, 今屋雅之, et al. 新規新生児マススクリーニングで診断し,乳児期にHLAハプロ移植を施行したムコ多糖症I型. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 2. 244-244
安田泰明, 中島葉子, 須藤湧太, 横井克幸, 吉川哲史, 伊藤哲哉. 尿素サイクル異常症の慢性期管理における血漿アミノ酸分析の検討. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2023. 39
中島葉子. 【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第6版】先天代謝異常メチルマロン酸血症. 小児内科. 2022. 54. 増刊. 106-111
中島葉子. メチルマロン酸血症の食事療法肝移植後の食事管理も含めて. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 153-153
前田康博, 中島葉子, 横井克幸, 伊藤哲哉. メチルマロン酸血症における新生児マススクリーニング時のC3値および酵素活性値と症例の関連. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 184-184

書籍 (2件)：

講演・口頭発表等 (6件)：

Identification of a novel synonymous mutation in the human β-ureidopropionase gene UPB1 affecting pre-mRNA splicing
(15th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man 2013)
Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency
(SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2012 Annual Symposium 2012)
Molecular diagnosis for pyrimidine metabolic disorder.
(Congress of China-Japan inborn error metabolism 2012)
Hypergalactosaemia in Patients with Congenital Portosystemic Shunt Detected by Neonatal Screening
(The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases 2010)
Case study of methylmalonic acidemia presenting with acute seizures associated with basal nuclei lesions 20 months after liver transplantation from a living donor
(SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2010 annual Symposium 2010)

学位 (1件)：

※　J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。登録・更新については、こちらをご覧ください。

中島 葉子