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J-GLOBAL ID：201502200044642858   整理番号：15A1085796

ヒトの遺伝的多様性に関する全球規模の参照データ

A global reference for human genetic variation

著者 (40件)： AUTON Adam (Albert Einstein Coll. of Medicine, New York, USA) ,  CAMPBELL Christopher L. (Albert Einstein Coll. of Medicine, New York, USA) ,  KONG Yu (Albert Einstein Coll. of Medicine, New York, USA) ,  MARCKETTA Anthony (Albert Einstein Coll. of Medicine, New York, USA) ,  ABECASIS Goncalo R. (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  ABECASIS Goncalo R. (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  KANG Hyun Min (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  BLACKWELL Tom (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  CARON Sean (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  FRITSCHE Lars (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  FUCHSBERGER Christian (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  JUN Goo (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  SCHELLER Chris (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  SIDORE Carlo (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  TALIUN Daniel (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  TAN Adrian (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  WELCH Ryan (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  WING Mary Kate (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  ALTSHULER David M. (Vertex Pharmaceuticals, Massachusetts, USA) ,  DURBIN Richard M. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  HURLES Matthew E. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  BALASUBRAMANIAM Senduran (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  BURTON John (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  DANECEK Petr (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  KEANE Thomas M. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  KOLB-KOKOCINSKI Anja (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  MCCARTHY Shane (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  STALKER James (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  QUAIL Michael (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  GARRISON Erik P. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  TYLER-SMITH Chris (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  AYUB Qasim (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  CHEN Yuan (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  COLONNA Vincenza (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  WALTER Klaudia (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  XUE Yali (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  BLACKBURNE Ben (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  LINDSAY Sarah J. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  NING Zemin (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  ZHANG Yujun (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 526  号： 7571  ページ： 68-74  発行年： 2015年10月01日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 1000ゲノムプロジェクトは,さまざまな集団に由来する多様な人々について全ゲノム塩基配列解読を行うことで,ヒトに広く存在する遺伝的多様性の包括的な記述を得ることを目的としている。今回我々は,26の集団に由来する2504人のゲノムを,低カバー率の全ゲノム塩基配列解読,高深度エキソーム塩基配列解読および高密度マイクロアレイ遺伝子型解析の併用によって再構築し,本プロジェクトを完了したことを報告する。我々は広範囲にわたる遺伝的多様性の特性解析を行い,全体で8800万を超えるバリアント[8470万の一塩基多型(SNP),360万の短い挿入/欠失(indel),6万の構造バリアント]を見いだし,全てのバリアントについて相を決定して高品質ハプロタイプを得た。この情報資源は,さまざまなヒト系統において1%を超える頻度で現れるSNPバリアントの99%以上を含んでいる。我々はこの全球規模の標本全体にわたる遺伝的多様性の分布を記述し,ありふれた疾患の研究にこれがどのような意味を持つかを考察する。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： ヒト ,  *生物多様性 ,  全球規模 ,  ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  *集団遺伝 ,  一塩基多型 ,  *ハプロタイプ ,  遺伝子型 ,  DNAマイクロアレイ ,  遺伝学
準シソーラス用語： SNP ,  エクソーム ,  *遺伝的多様性 ,  *人類遺伝学

分類 (2件)： 集団遺伝学  (EC01040J) ,  人類学  (EA01070K)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒト ,  遺伝的多様性 ,  全球規模 ,  参照データ