文献

J-GLOBAL ID：201502200340772155   整理番号：15A1085798

UK10Kプロジェクトで明らかになった健康な状態と疾患におけるまれなバリアント

The UK10K project identifies rare variants in health and disease

著者 (40件)： WALTER Klaudia (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  HUANG Jie (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  CROOKS Lucy (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  MEMARI Yasin (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  MCCARTHY Shane (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  IOTCHKOVA Valentina (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  SCHIFFELS Stephan (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  HENDRICKS Audrey E. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  DANECEK Petr (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  FLOYD James (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  BARROSO Ines (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  HURLES Matthew E. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  ZEGGINI Eleftheria (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  BARRETT Jeffrey C. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  DURBIN Richard (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  SORANZO Nicole (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  BALA Senduran (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  CLAPHAM Peter (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  COATES Guy (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  COX Tony (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  DALY Allan (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  EDKINS Sarah (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  ELLIS Peter (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  FLICEK Paul (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  JACKSON David K. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  JOYCE Chris (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  KEANE Thomas (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  KOLB-KOKOCINSKI Anja (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  LANGFORD Cordelia (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  MASLEN John (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  MUDDYMAN Dawn (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  QUAIL Michael A. (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  STALKER Jim (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  WONG Kim (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  CHEN Lu (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  DAY-WILLIAMS Aaron (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  DOWN Thomas (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  GEIHS Matthias (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  HUBBARD Tim (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR) ,  LOPES Margarida (Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, GBR)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 526  号： 7571  ページ： 82-90  発行年： 2015年10月01日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒト形質に対するまれなバリアントおよび低頻度のバリアントの寄与はほとんど調べられていない。今回我々は,集団ベース,および疾患集団からのほぼ1万人の全ゲノム塩基配列解読(低読み取り深度,7回)あるいはエキソーム塩基配列解読(高読み取り深度,80回)から得られた知見を報告する。詳細に表現型が調べられたコホートで,我々は2400万以上の新たな塩基配列バリアントの特徴を調べ,高精度のインピュテーション参照パネルを作成し,単一マーカーとまれなバリアントの凝集試験からトリグリセリド(APOB),アディポネクチン(ADIPOQ),低密度リポタンパク質コレステロール(LDLRとRGAG1)レベルに関連する新たな対立遺伝子を明らかにする。我々は集団構造とまれなバリアントおよび低頻度バリアントの機能的注釈付けを記述し,データを使って関連解析のための塩基配列解読の利点を評価し,疾患特異的集団から得た知見を要約する。最後に,個人レベルの遺伝子および表現型データ,関連結果の探索を容易にするウェブベースのツールなど,広範囲な情報資源を利用可能にする。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： ヒト ,  ヌクレオチド配列 ,  *病気 ,  *ゲノム ,  *変異 ,  対立遺伝子 ,  アディポネクチン ,  トリグリセリド ,  LDLコレステロール ,  母集団 ,  表現型 ,  アノテーション
準シソーラス用語： コホート ,  健康

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： プロジェクト ,  疾患 ,  バリアント