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J-GLOBAL ID：201502200439398891   整理番号：15A0948605

日本におけるグルコース-6-リン酸脱水素酵素異常症

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Japan

著者 (2件)： 菅野仁 (東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング科) ,  小倉浩美 (東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング科)
資料名： 臨床血液  (Japanese Journal of Clinical Hematology)
巻： 56  号： 7  ページ： 771-777 (J-STAGE)  発行年： 2015年 
JST資料番号： Z0688A  ISSN： 0485-1439  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性溶血性貧血の一型である赤血球酵素異常症は,解糖系,五炭...

シソーラス用語： *先天性疾患 ,...
準シソーラス用語： *先天性溶血性貧血 ,...

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分類 (2件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (21件)：

• 1) Miwa S, Fujii H. Molecular basis of erythroenzymopathies associated with hereditary hemolytic anemia: tabulation of mutant enzymes. Am J Hematol. 1996; 51: 122-132.
• 2) Filosa S, Giacometti N, Wangwei C, et al. Somatic-cell selection is a major determinant of the blood-cell phenotype in heterozygotes for glucose-6-phosphate dehydrogenase mutations causing severe enzyme deficiency. Am J Hum Genet. 1996; 59: 887-895.
• 3) Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V, Hall SA, Beutler E. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis. 2009; 42: 267-278.
• 4) 小児慢性特定疾病情報センター.グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症.(http://www.shouman.jp/details/9_8_16.html). Accessed 2015 April 22.
• 5) Nuchprayoon I, Sanpavat S, Nuchprayoon S. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in Thailand: G6PD Viangchan (871G>A) is the most common deficiency variant in the Thai population. Hum Mutat. 2002; 19: 185.

タイトルに関連する用語 (5件)： 日本 ,  グルコース ,  リン酸 ,  脱水素 ,  酵素異常症