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J-GLOBAL ID：201502201535092529   整理番号：15A0015246

イソクエン酸脱水素酵素遺伝子変異を有する臨床的特徴と骨髄異形成症候群患者の間の関係【Powered by NICT】

Relationship between clinical characteristics and myelodysplastic syndrome patients with isocitrate dehydrogenase gene mutations

著者 (11件)： Tong Hongyan (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...) ,  Hu Chao (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...) ,  Yu Mengxia (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...) ,  Ma Qiuling ,  Chen Feifei (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...) ,  Ye Li (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...) ,  Wei Juying (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...) ,  Xu Gaixiang (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...) ,  Mao Liping (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...) ,  Li Ying (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...) ,  Jin Jie (Dep. of Hematology, Myelodysplastic Syndromes Diagnosis and Therapy Center, First Affiliated Hospital of Zhejiang ...)
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 93  号： 40  ページ： 3180-3184  発行年： 2013年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 有病率と骨髄異形成症候群(MDS)患者のイソクエン酸デヒドロゲナーゼ1と2(IDH1とID H2)遺伝子変異の臨床的特徴を評価すること。方法Pretreatment骨髄試料は2006年1月から2012年8月にde novo MDSの成人患者108名の単核細胞を濃縮した。ゲノムDNAを単核細胞から抽出した。またPCRと直接配列決定は,IDH遺伝子のエキソン4の配列決定を行った。結果IDH変異は11MDS患者で発見された(10. 19%,11/108)と全てのはヘテロ接合。IDH1およびIDH2突然変異の頻度は5.56%(6/108)と4それぞれ63%(5/108)であった。IDH1変異(c.394C→T,p.R132C)のただ一つの型は我々のコホートでは同定した。全IDH2変異はR140(c.419G→A,p.R140Q)の変化を引き起こした。しかしID H2R172変異は検出されなかった。IDH1およびID H2の組合せ変異は,同一患者で同時に観察されなかった。IDH変異の有病率は初期段階のMDS患者より進行期MDSの方が高かった。変異と野生型群は診断,白血球数,ヘモグロビン値と血小板数ではなくで骨髄芽球比率(中央値12.5%対6.0%,P=0.013)で有意に差があった。正常核型群では,IDH変異の頻度は異常な核型群(10.61%(7/66)対10 00%(4/40),P>0.05)のそれらと類似していた。追跡期間中央値は472日で,著者らのデータは,IDH変異は乏しい全生存期間(中央値512対740日,P=0.017)と相関していることを示した。IDH変異は国際予後スコアリングシステム(IPSS)の中間の群(生存期間中央値512日対に達しない,P=0.038)に下方予測因子であった。IDH変異陽性患者において他の処理よりも良好な効率であった(生存期間中央値623対165日,P=0 049)。結論はIDH変異を,IPSSの改善MDS患者のより良いリスク層別化のための重要なバイオマーカーである。Hypomethylating剤はIDH変異陽性患者の治療に有効である可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝子変異 ,  *臨床医学 ,  *骨髄異形成症候群 ,  罹患率 ,  *骨髄 ,  単球 ,  PCR法 ,  エキソン ,  *変異 ,  突然変異 ,  野生型 ,  ヘモグロビン ,  中央値 ,  核型 ,  予後

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： イソクエン酸 ,  脱水素酵素 ,  遺伝子変異 ,  臨床的特徴 ,  骨髄異形成症候群 ,  患者