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J-GLOBAL ID：201502203096226282   整理番号：15A1111948

てんかんを合併したデュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー【Powered by NICT】

Duchenne and Becker muscular dystrophy complicated with epilepsy

著者 (11件)： Wei Cuijie (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Yang Haipo (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Fu Xiaona (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Liu Aijie (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Ding Juan (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Song Shujuan ,  Wang Shuang (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Chang Xingzhi (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Yang Yanling (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Jiang Yuwu (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Xiong Hui (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 53  号： 4  ページ： 274-279  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的であるてんかんを合併しており,遺伝子型-表現型相関の分析を試み人デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー(DMDとBMD)患者の臨床的特徴を要約する。てんかんを合併した患者2006年2月2014年9月 7から北京大学第1病院に出席したDMDとBMDの307名の患者の遡及的解析により法を同定し,それらの臨床データを収集した。DMDおよびBMD患者におけるてんかんの可能な機構は,遺伝子型-表現型相関を解析し提案した。結果(1)307DMDおよびBMD患者7例はてんかんを有していた中で,有病率は2.28%であった。(2)てんかんの発症の年齢は8か月から11年であった。焦点発作が最も一般的な発作型(6例)であったが,他の発作型も関与し,全身性強直性間代性発作である。てんかん症候群に関して,1男児が中心側頭棘波(BECT)の良性小児てんかんと診断された。六名の患者は1又は2種類の抗てんかん薬治療を受けており,発作がよく制御された。追跡では,7例中6例は正常の精神発達を示したが,残りの1患者は軽度精神遅滞と診断された。(3)7例全例のDMD遺伝子変異を解析した。1例に認められた点突然変異がエキソン欠失が6例であった。結論:DMDおよびBMD患者におけるてんかんの有病率は正常であった集団における有病率よりも高かった。てんかんの発症年齢は変化し,焦点発作が最も一般的な発作型である可能性がある。いくつかの患者はある種てんかん症候群のとして存在するかもしれない,BECTなど。ほとんどの患者では,発作は1または2種類antiepiletic薬のによってよく制御することができた。てんかんを合併したDMDおよびBMD患者における遺伝子型と表現型の間で見られ,多分限られた数の例によるものではなかった明確な相関。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 抗痙攣薬 ,  発作 ,  患者 ,  *てんかん ,  遺伝子型 ,  罹患率 ,  表現型
準シソーラス用語： 発病年齢 ,  小児てんかん ,  棘波 ,  てんかん症候群 ,  間代性発作 ,  臨床データ ,  遡及的解析 ,  北京市 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (3件)： てんかん ,  合併 ,  ベッカー型筋ジストロフィー