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J-GLOBAL ID：201502203099397320   整理番号：15A1107795

多発性骨肉腫の悪性グレード,薬剤耐性と分類におけるコピー数多型の重要性【Powered by NICT】

The significance of copy number variation in multiple osteosarcoma’ s malignance grade, drug resistance and classification

著者 (16件)： Zhang Haoqiang ,  Wang Zhen ,  Bao Li ,  Liu Mengjie (Dep. of Orthopaedics, Xijing Hospital, Forth Military Medical Univ., Xi’an) ,  Gao Peng ,  Xiao Xin ,  Geng Lei ,  Yuan Yulin ,  Chen Guojing ,  Zhu Haodong ,  Fu Jun ,  Wang Ling ,  Guo Zheng ,  Li Jing ,  Li Xiangdong ,  Fan Hongbin
資料名： Zhonghua Guke Zazhi  (Zhonghua Guke Zazhi)
巻： 35  号： 4  ページ： 442-449  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2309A  ISSN： 0253-2352  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:診断,分類,臨床的特徴と化学療法感受性の違いのためのコピー数変動(CNV)と多重骨肉腫におけるドライバ遺伝子(MOS)の臨床的意義を研究するために,腫よう研究でエキソン群配列決定技術の応用を議論した。方法:2014年10月に2014年1月から診断された多発骨肉腫患者の2例を収集した。各患者の正常組織と複数の病変のエキソームは統一基準と一致して塩基配列を決定した。シークエンシングデータをフィルタリングした後,変異遺伝子とその型の配列を確認した。一塩基変異/SNVとCNVを強調する。各患者の多発性病変間の遺伝的変動の類似点と相違点,そしてすべての四個の腫りゅう性病変により共有される遺伝子変異体の解析。最後に,異なる病変間の類似性と差異について分子標的薬剤感受性遺伝子を解析した。結果は,配列決定結果は,各患者のすべての試料は,同一部品の大部分は,最初に遺伝子レベルでの単一患者から得たを確認したことを示した。,両腫よう組織のSNV解析を通して,最終的なデータは,それらの間の高度に重複することを示した。PIK3とHNRNPA2B1を見出し,1例のSNVを分析するとき駆動遺伝子変異体は腫ようの過程において重要な役割を果たした。癌抑制遺伝子TP53は2例の多発性病変間のCNVで見出され,一方,CNV変異は同じ変化傾向を得た異なる範囲であった。分子標的薬剤感受性遺伝子のCNV変異は両患者の腫瘍部位との間に有意な差があることが分かった。大域的に患者の体細胞SNVとCNVを解析することにより,結果は,登録した二名の患者は,ただ一つの原発巣を持つそれをMOS全ての転移であることを示した。結論CNVはMOSの遺伝的異常の重要な特徴の一つである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 感受性 ,  患者 ,  *骨肉腫 ,  遺伝子 ,  変異 ,  遺伝子変異 ,  遺伝病 ,  塩基 ,  腫瘍 ,  *コピー数 ,  突然変異体 ,  遺伝
準シソーラス用語： 分子標的 ,  エクソーム ,  病巣 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 運動器系疾患の外科療法  (GG05030O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 骨肉腫 ,  グレード ,  薬剤耐性 ,  分類 ,  コピー数多型 ,  重要性