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J-GLOBAL ID：201502203202090450   整理番号：15A1215415

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症におけるGenotypeePhenotype相関:突然変異の最新情報【Powered by NICT】

GenotypeePhenotype Correlations in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: A Mutation Update

著者 (5件)： Caldovic Ljubica (Dep. of Integrative Systems Biology, Center for Genetic Medicine Res., Children’s National Health System, USA ...) ,  Abdikarim Iman (Dep. of Anthropology, Coll. of Arts and Sciences, Washington Univ., USA, St. Louis) ,  Narain Sahas (Graduate School of Biomedical Sciences and Professional Studies, Coll. of Medicine, Drexel Univ., USA, Philadelphia) ,  Tuchman Mendel (Dep. of Integrative Systems Biology, Center for Genetic Medicine Res., Children’s National Health System, USA ...) ,  Morizono Hiroki (Dep. of Integrative Systems Biology, Center for Genetic Medicine Res., Children’s National Health System, USA ...)
資料名： Journal of Genetics and Genomics  (Journal of Genetics and Genomics)
巻： 42  号： 5  ページ： 181-194  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2547A  ISSN： 1673-8527  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症は尿素サイクルの全ての遺伝性疾患のほぼ半分を説明するX連鎖形質である。OTCは尿素サイクルと細菌アルギニン生合成経路の両方に共通の酵素の一つである。が,OTCの役割は,進化での変化した。尿素サイクルと動物では,OTCの欠損は脳損傷と死に導く高アンモニア血症エピソードを誘発することができる。は,1993年,1995年,2002年,および2006年に報告された以前の更新を持つヒトOTCの五変異最新版である。2006年最新情報では,341の変異を報告した。最新情報は417疾患を生じる変異を含み,また公的に入手可能なゲノムデータの検討および尿素サイクル代謝異常症コンソーシアム縦断的研究に参加した患者からの表現型/遺伝子型相関の検討による一般集団におけるOTC遺伝子の自然変異と異なるタイプのOTC変異に関連した疾患の重症度を予測するための体系的な計算論的アプローチの適合性を評価する最初のに関する情報を組み込むために本シリーズの最初の報告である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  ヒト ,  計算理論 ,  遺伝病 ,  遺伝子 ,  *変異 ,  高アンモニア血症 ,  表現型 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 重症度 ,  自然変異 ,  コンソーシアム ,  エピソード ,  生合成経路 ,  *最新情報 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

物質索引 (1件)： アルギニン

タイトルに関連する用語 (4件)： オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ,  相関 ,  突然変異 ,  最新情報