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J-GLOBAL ID：201502204210271729   整理番号：15A1085797

2504例のヒトゲノムに見られる構造多様性の統合マップ

An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes

著者 (40件)： SUDMANT Peter H. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  HUDDLESTON John (Univ. Washington, Washington, USA) ,  HORMOZDIARI Fereydoun (Univ. Washington, Washington, USA) ,  MALIG Maika (Univ. Washington, Washington, USA) ,  CHAISSON Mark J. P. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  NELSON Bradley J. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  EICHLER Evan E. (Univ. Washington, Washington, USA) ,  RAUSCH Tobias (European Molecular Biology Lab. (EMBL), Heidelberg, DEU) ,  FRITZ Markus Hsi-Yang (European Molecular Biology Lab. (EMBL), Heidelberg, DEU) ,  STUETZ Adrian M. (European Molecular Biology Lab. (EMBL), Heidelberg, DEU) ,  MEIERS Sascha (European Molecular Biology Lab. (EMBL), Heidelberg, DEU) ,  RAEDER Benjamin (European Molecular Biology Lab. (EMBL), Heidelberg, DEU) ,  SCHLATTL Andreas (European Molecular Biology Lab. (EMBL), Heidelberg, DEU) ,  UNTERGASSER Andreas (European Molecular Biology Lab. (EMBL), Heidelberg, DEU) ,  ZICHNER Thomas (European Molecular Biology Lab. (EMBL), Heidelberg, DEU) ,  KORBEL Jan O. (European Molecular Biology Lab. (EMBL), Heidelberg, DEU) ,  GARDNER Eugene J. (Univ. Maryland School of Medicine, Maryland, USA) ,  DEVINE Scott E. (Univ. Maryland School of Medicine, Maryland, USA) ,  HANDSAKER Robert E. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  KASHIN Seva (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MCCARROLL Steven A. (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  HANDSAKER Robert E. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  KASHIN Seva (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  MCCARROLL Steven A. (Broad Inst. of MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  ABYZOV Alexej (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  BAE Taejeong (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  ZHANG Yan (Yale Univ., Connecticut, USA) ,  CHEN Jieming (Yale Univ., Connecticut, USA) ,  MU Xinmeng Jasmine (Yale Univ., Connecticut, USA) ,  ZHANG Jing (Yale Univ., Connecticut, USA) ,  GERSTEIN Mark B. (Yale Univ., Connecticut, USA) ,  YE Kai (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  DING Li (Washington Univ. School of Medicine, Missouri, USA) ,  YE Kai (Washington Univ. in St Louis, Missouri, USA) ,  DING Li (Washington Univ. in St Louis, Missouri, USA) ,  JUN Goo (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  KIDD Jeffrey M. (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  JUN Goo (Univ. Texas Health Sci. Center at Houston, Texas, USA) ,  KONKEL Miriam K. (Louisiana State Univ., Louisiana, USA) ,  WALKER Jerilyn A. (Louisiana State Univ., Louisiana, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 526  号： 7571  ページ： 75-81  発行年： 2015年10月01日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 構造バリアントはさまざまな疾患に関係しており,ヒトゲノムの間で多様性の見られるヌクレオチドの大多数はこれに相当する。本論文では,均衡型と不均衡型の両方のバリアントからなる,8群の構造バリアントの統合セットについて記述する。この統合セットは,26のヒト集団についての短鎖リード配列解読データを用い,ハプロタイプブロックでの相を統計学的に決定することで構築された。このセットの解析から,遺伝子交叉があり集団での層別化が見られる構造バリアントが多数明らかになり,また,ホモ接合性の遺伝子ノックアウトが自然に生じていて,さまざまなヒト遺伝子の非必須性が示唆されることが分かった。構造バリアントは,全ゲノム関連研究で同定されたハプロタイプ上に多く存在し,発現量的形質座位(eQTL)の集積を示すことが明らかになった。さらに,構造バリアントには,再構成の繰り返しにより多くのクラスターを形成する遺伝子座や,個々の変異事象を通して形成された可能性の高い複数の切断点を持つ複雑な構造バリアントなど,さまざまな規模でかなりの複雑性があることが明らかになった。今回得られたカタログは,構造バリアントの人口統計学,機能への影響,疾患との関連に関する今後の研究に役立つだろう。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： ヒト ,  ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  *生物多様性 ,  量的形質遺伝子座 ,  *ハプロタイプ ,  ゲノムワイド関連解析 ,  染色体地図 ,  遺伝子再編成
準シソーラス用語： *遺伝子構造 ,  *遺伝的多様性 ,  発現量的形質遺伝子座

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒトゲノム ,  多様性 ,  統合 ,  マップ