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J-GLOBAL ID：201502204264795641   整理番号：15A0589785

ゲノム編集による生殖系列でのミトコンドリア変異の選択的除去

Selective Elimination of Mitochondrial Mutations in the Germline by Genome Editing

著者 (28件)： REDDY Pradeep (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  OCAMPO Alejandro (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  SUZUKI Keiichiro (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  LUO Jinping (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  BACMAN Sandra R. (Dep. of Neurology, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA) ,  WILLIAMS Sion L. (Dep. of Neurology, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA) ,  SUGAWARA Atsushi (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  OKAMURA Daiji (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  TSUNEKAWA Yuji (Lab. for Cell Asymmetry, RIKEN Center for Developmental Biology, Kobe, Hyogo 650-0047, JPN) ,  WU Jun (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  LAM David (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  XIONG Xiong (Dep. of Chemical and Biomolecular Engineering, Univ. of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, IL 61801, USA) ,  MONTSERRAT Nuria (Pluripotent Stem Cells and Organ Regeneration, Inst. for Bioengineering of Catalonia (IBEC), Barcelona 08028, ESP) ,  ESTEBAN Concepcion Rodriguez (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  LIU Guang-Hui (National Lab. of Biomacromolecules, Inst. of Biophysics, Chinese Acad. of Sciences, Beijing 100101, CHN) ,  LIU Guang-Hui (Center for Molecular and Translational Medicine (CMTM), Beijing 100101, CHN) ,  LIU Guang-Hui (Beijing Inst. for Brain Disorders, Beijing100069, CHN) ,  SANCHO-MARTINEZ Ignacio (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA) ,  MANAU Dolors (Inst. Clinic of Gynecology, Obstetrics and Neonatology (ICGON), Hospital Clinic, Univ. of Barcelona, Barcelona 08036 ...) ,  CIVICO Salva (Inst. Clinic of Gynecology, Obstetrics and Neonatology (ICGON), Hospital Clinic, Univ. of Barcelona, Barcelona 08036 ...) ,  CARDELLACH Francesc (Mitochondrial Res. Lab., IDIBAPS/CIBER on Rare Diseases, Univ. of Barcelona and Internal Medicine Dep., Hospital ...) ,  DEL Mar O’Callaghan Maria (Neuropediatric Department/CIBERER, Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat 08950, ESP) ,  CAMPISTOL Jaime (Neuropediatric Department/CIBERER, Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat 08950, ESP) ,  ZHAO Huimin (Dep. of Chemical and Biomolecular Engineering, Univ. of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, IL 61801, USA) ,  CAMPISTOL Josep M. (Renal Div., Hospital Clinic, Univ. of Barcelona, IDIBAPS, Barcelona 08036, ESP) ,  MORAES Carlos T. (Dep. of Neurology, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA) ,  MORAES Carlos T. (Dep. of Cell Biology, Univ. of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL 33136, USA) ,  IZPISUA Belmonte Juan Carlos (Gene Expression Lab., Salk Inst. for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 161  号： 3  ページ： 459-469  発行年： 2015年04月23日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア疾患は,mtDNAでの突然変異が原因となった母系遺伝性遺伝子疾患のグループを含む。これら患者のほとんどにおいて変異mtDNAが野生型mtDNAと共存しており,この状態はmtDNAヘテロプラスミーとして知られている。本稿で著者らは,変異mtDNAの選択的除去を介してmtDNAヘテロプラスミーシフトを誘導することによるミトコンドリア疾患の生殖系列伝播の予防に向けての戦略を報告する。このコンセプトの証明として著者らは,BALB系統とNZB系統の2つのmtDNAハプロタイプを有するNZB/BALBヘテロプラスミーマウスの利点を生かし,ミトコンドリア標的化制限エンドヌクレアーゼまたはTALENsのいずれかを用いてそれらの生殖系列伝播を妨げた。加えて著者らは,ミトコンドリア標的化TALEN(mito-TALENs)を用いることで,哺乳類卵母細胞においてLeber遺伝性視神経症(LHOND),およびneurogenic muscle weakness,ataxia,and retinitis pigmentosa(NARP)の原因であるヒト変異mtDNAレベルを良好に減少させた。著者らのアプローチは,mtDNAでの変異が原因となったヒトミトコンドリア疾患の世代間伝播を予防するための有効な治療法を呈示する。Copyright 2015 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： マウス ,  *分子遺伝現象 ,  *ミトコンドリア病 ,  視神経萎縮 ,  脳神経疾患 ,  DNA【核酸】 ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  突然変異 ,  遺伝子療法 ,  *遺伝子ターゲティング ,  *遺伝子導入 ,  ミトコンドリア ,  卵母細胞 ,  ベクター ,  卵子 ,  胚発生 ,  遺伝子発現 ,  DNA制限酵素 ,  ヌクレアーゼ ,  病態モデル
準シソーラス用語： Leber遺伝性視神経症 ,  NARP ,  TALENs ,  センダイウイルスベクター ,  ミトコンドリアDNA ,  *ヘテロプラスミー ,  遺伝子治療 ,  遺伝子発現プロファイリング ,  *標的化遺伝子導入

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

タイトルに関連する用語 (4件)： ゲノム編集 ,  生殖系列 ,  ミトコンドリア ,  変異