胃がん:ATMの機能喪失型バリアントによって胃がん発症リスクが生じる

HELGASON Hannes; RAFNAR Thorunn; SIGURDSSON Asgeir; STACEY Simon N; JONASDOTTIR Adalbjorg; LE ROUX Louise; GUDMUNDSSON Julius; JOHANNSDOTTIR Hrefna; ODDSSON Asmundur; GYLFASON Arnaldur; MAGNUSSON Olafur T; MASSON Gisli; GUDBJARTSSON Daniel F; THORSTEINSDOTTIR Unnur; SULEM Patrick; STEFANSSON Kari; HELGASON Hannes; GUDBJARTSSON Daniel F; OLAFSDOTTIR Halla S; ALEXIUSDOTTIR Kristin; JONASSON Jon G; JONASSON Jon G; TRYGGVADOTTIR Laufey; JONASSON Jon G; TRYGGVADOTTIR Laufey; HARALDSSON Asgeir; JONSSON Thorvaldur; THORSTEINSDOTTIR Unnur; STEFANSSON Kari; HARALDSSON Asgeir; JONSSON Thorvaldur; SKULADOTTIR Halla

文献

J-GLOBAL ID：201502204407115192 整理番号：15A0906027

胃がん:ATMの機能喪失型バリアントによって胃がん発症リスクが生じる

Loss-of-function variants in ATM confer risk of gastric cancer

出版者サイト複写サービスで全文入手 {{ this.onShowCLink("http://jdream3.com/copy/?sid=JGLOBAL&noSystem=1&documentNoArray=15A0906027&COPY=1") }}
高度な検索・分析はJDreamⅢで {{ this.onShowJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=15A0906027&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=W0430A") }}

著者 (32件)： , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 47 号： 8 ページ： 906-910 発行年： 2015年08月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

胃がんは,世界規模の深刻な健康上の問題の1つで,特に東アジアで罹患率が高い。アジア人集団を対象にしたゲノムワイド関連解析(GWAS)から,胃がん発症リスクに関連するいくつかの座位が同定されている。本論文ではヨーロッパ人集団を対象に,集団中の胃がん患者2,500人と対照群205,652人のデータを用いて胃がんに関するGWASを行ったので報告する。我々は,ATMの複数の機能喪失型変異が胃がんと関連することを見いだした〔遺伝子検定,P=8.0×10^-12,オッズ比(OR)=4.74〕。3つの機能喪失型バリアントp.Gln852^*,p.Ser644^*,p.Tyr103^*を一まとめにしたセット〔総マイナー対立遺伝子頻度(MAF)=0.3%〕は,膵臓がんと前立腺がんにも関連を示し(それぞれOR=3.81と2.18),また乳がんと大腸がんの発症リスクへの関連も示唆した(それぞれOR=1.82と1.97)。また,機能喪失型のATM変異を持つ人は,この変異を持たない人に比べてはるかに低年齢でがんと診断されていた。今回の結果から,ヨーロッパ人の胃がんと,これまでアジア人で報告されていた3つの胃がんリスク座位,MUC1,PRKAA1,PSCAとの関連が確認され,胃がんリスクに関連するPRKAA1のシグナルの位置が絞り込まれ,MUC1に同定された縦列反復配列が胃がん発症に果たす役割が裏付けられた。Copyright Nature Publishing Group 2015

, , , , , , , , , , , ,
, , ,

発癌機序・因子 , 遺伝的変異

, , , ,

前のページに戻る