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J-GLOBAL ID：201502204591217229   整理番号：15A1374467

GeneCOST 疾病原因遺伝子の同定のための新しいスコアリングベースの優先順位付けフレームワーク

GeneCOST: a novel scoring-based prioritization framework for identifying disease causing genes

著者 (4件)： OZER Bugra (Scientific and Technological Res. Council of Turkey (TUBITAK), Kocaeli, TUR) ,  OZER Bugra (Sabanci Univ., Istanbul, TUR) ,  SAGIROGLU Mahmut (Scientific and Technological Res. Council of Turkey (TUBITAK), Kocaeli, TUR) ,  DEMIRCI Hueseyin (Scientific and Technological Res. Council of Turkey (TUBITAK), Kocaeli, TUR)
資料名： Bioinformatics  (Bioinformatics)
巻： 31  号： 22  ページ： 3715-3717  発行年： 2015年11月15日 
JST資料番号： T0478A  ISSN： 1367-4803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 疾患原因遺伝子を評価するための新しいスコアリングベースのフレームワークGeneCOSTについて示した。事前フィルタリングおよび予備知識なしに,疾患の尤度スコアを各遺伝子に割り当てた後,全ての遺伝子を,頻度,保存,血統および変動情報に基づいて順位付けした。GeneCOSTを用いて,劣性モデル,優性モデル,複合ヘテロ接合性モデルおよび散発性モデルを含む公表済みおよび実際のメンデル型疾患症例を調べた結果,トップランキングの疾患状態の背景にある原因遺伝子を同定することができた。GeneCOSTはウェブサイトから入手可能である。

シソーラス用語： ソフトウェア ,  *遺伝子 ,  フレームワーク【ソフトウェア開発】 ,  *優先順位 ,  遺伝学実験技術 ,  遺伝子頻度 ,  遺伝現象
準シソーラス用語： *GeneCOST ,  *スコアリング ,  遺伝的保存 ,  血統 ,  *原因遺伝子 ,  *尤度

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (6件)： 疾病 ,  原因遺伝子 ,  同定 ,  スコア ,  優先順位 ,  フレームワーク