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J-GLOBAL ID：201502204739884637   整理番号：15A1173508

白質高信号病変を伴った筋緊張性ジストロフィー1型:臨床,画像,および遺伝学的解析【Powered by NICT】

Myotonic Dystrophy Type 1 Associated with White Matter Hyperintense Lesions: Clinic, Imaging, and Genetic Analysis

著者 (6件)： Liu Lei (Dep. of Neurology, China-Japan Friendship Hospital, Beijing) ,  Liu Huimiao (Dep. of Neurology, The First Hospital of Hebei Medical Univ., Hebei, Shijiazhuang) ,  Liu Zunjing (Dep. of Neurology, China-Japan Friendship Hospital, Beijing) ,  Zhang Linwei (Dep. of Neurology, China-Japan Friendship Hospital, Beijing) ,  Gu Weihong (Dep. of Neurology, China-Japan Friendship Hospital, Beijing) ,  Wang Renbin (Dep. of Neurology, China-Japan Friendship Hospital, Beijing)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 128  号： 10  ページ： 1412-1414  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋強直性ジストロフィー(DM)は,慢性,ゆっくりと進行し,非常に可変的で,遺伝的多系疾患,二つの主要タイプ:DM型1(DM1)とDM2型(DM2)を含んでいる。DM1とDM2の両方が障害遺伝常染色体支配的である。シュタイナート病と呼ばれる,DM1は,筋緊張,筋力低下,筋ジストロフィー症,内分泌障害,白内障,心伝導障害,中枢神経系(CNS)機能障害などにより特性化した。CNS異常の症状は主に運動機能障害,認知障害,疲労,うつ病を含んでいる。脳の磁気共鳴画像(MRI)は,T2またはfluid-attenuated inversion recoveryの脳萎縮および(または)白質高信号病変(WMHLs)を示すかもしれない。[1]DM1は染色体19q35に筋緊張性ジストロフィー蛋白質キナーゼ(DMPK)遺伝子の非コード3’非翻訳領域内の膨張(CTG)n反復(37からいくつかの~千)によるものである。,近位筋緊張性ミオパシーと呼ばれる,DM2はDM1よりも稀であり,一般的に温和な徴候と症状を有する発現,染色体3q21上の亜鉛フィンガー蛋白質9(ZNF9)遺伝子の最初のイントロンにおける拡張CCTG反復(75~11,000反復)に起因する。これまで,中国におけるWMHLsとDMの報告はほとんどない。WMHLsとDM1の1例,両側前側頭WMHLs(ATWMHLs)によって特性化を報告した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  症状 ,  内分泌疾患 ,  脳 ,  NMRイメージング ,  機能障害 ,  *遺伝 ,  キャラクタリゼーション ,  筋ジストロフィー ,  筋疾患 ,  *白質
準シソーラス用語： 亜鉛フィンガー蛋白質 ,  認知障害 ,  *筋緊張性ジストロフィー ,  *病巣 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K)

タイトルに関連する用語 (6件)： 白質 ,  病変 ,  筋緊張性ジストロフィー ,  臨床 ,  遺伝学 ,  解析