文献

J-GLOBAL ID：201502206648677827   整理番号：15A0546071

日本人小児における非古典的21-ヒドロキシラーゼ欠損症の臨床的,生化学的,および遺伝的特徴

Clinical, biochemical, and genetic features of non-classical 21-hydroxylase deficiency in Japanese children

著者 (7件)： KASHIMADA Kenichi (Dep. of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental Univ. (TMDU), Tokyo, JPN) ,  ISHII Tomohiro (Dep. of Pediatrics, Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  NAGASAKI Keisuke (Div. of Pediatrics, Dep. of Homeostatic Regulation and Dev., Niigata Univ. Graduate School of Medical and Dental ...) ,  ONO Makoto (Dep. of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental Univ. (TMDU), Tokyo, JPN) ,  TAJIMA Toshihiro (Dep. of Pediatrics, Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  YOKOTA Ichiro (Dep. of Pediatrics, Div. of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Shikoku Medical Center for Children and Adults ...) ,  HASEGAWA Yukihiro (Dep. of Pediatrics, Div. of Endocrinology and Metabolism, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN)
資料名： Endocrine Journal  (Endocrine Journal)
巻： 62  号： 3  ページ： 277-282 (J-STAGE)  発行年： 2015年 
JST資料番号： F0625A  ISSN： 0918-8959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非古典的21-ヒドロキシラーゼ欠損症(NC21-OHD)は,...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *21-ヒドロキシラーゼ欠損症 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=15A0546071&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=F0625A") }}

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

物質索引 (1件)： ヒドロコルチゾン

引用文献 (16件)：

• 1. Merke DP, Bornstein SR (2005) Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 365: 2125-2136.
• 2. Speiser PW, White PC (2003) Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 349: 776-788.
• 3. Deneux C, Tardy V, Dib A, Mornet E, Billaud L, et al. (2001) Phenotype-genotype correlation in 56 women with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 86: 207-213.
• 4. Tajima T, Fujikura K, Fukushi M, Hotsubo T, Mitsuhashi Y (2012) Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Japan. Pediatr Endocrinol Rev 10 Suppl 1: 72-78.
• 5. Tajima T, Fujieda K, Nakae J, Toyoura T, Shimozawa K, et al. (1997) Molecular basis of nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency detected by neonatal mass screening in Japan. J Clin Endocrinol Metab 82: 2350-2356.

タイトルに関連する用語 (6件)： 日本人 ,  小児 ,  21-ヒドロキシラーゼ欠損症 ,  臨床 ,  生化学 ,  遺伝