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J-GLOBAL ID：201502207533678648   整理番号：15A0286648

卵巣がん:浸潤性卵巣がんに対する6つの新規の感受性座位の発見

Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer

著者 (40件)： KUCHENBAECKER Karoline B (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  LEE Andrew (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  MCGUFFOG Lesley (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  BARROWDALE Daniel (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  DENNIS Joe (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  FROST Debra (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  PERKINS Jo (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  PLATTE Radka (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  ELLIS Steve (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  EASTON Douglas F (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  RAMUS Susan J (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  SHEN Howard C (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  LAWRENSON Kate (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  LEE Janet M (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  SPINDLER Tassja J (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  HAZELETT Dennis (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  LEE Alice W (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  WU Anna H (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  PEARCE Celeste L (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  COETZEE Gerry (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  PIKE Malcolm C (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  GAYTHER Simon (Univ. Southern California Norris Comprehensive Cancer Center, California, USA) ,  TYRER Jonathan (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  DENNIS Joe (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  DICKS Ed (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  BAKER Helen (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  SONG Honglin (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  HARRINGTON Patricia (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  PHAROAH Paul P (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  BEESLEY Jonathan (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Queensland, AUS) ,  HEALEY Sue (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Queensland, AUS) ,  CHENEVIX-TRENCH Georgia (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Queensland, AUS) ,  LIN Yvonne G (Univ. Southern California, California, USA) ,  PEJOVIC Tanja (Oregon Health and Sci. Univ., Oregon, USA) ,  BEAN Yukie (Oregon Health and Sci. Univ., Oregon, USA) ,  KELLAR Melissa (Oregon Health and Sci. Univ., Oregon, USA) ,  PEJOVIC Tanja (Knight Cancer Inst., Oregon, USA) ,  BEAN Yukie (Knight Cancer Inst., Oregon, USA) ,  KELLAR Melissa (Knight Cancer Inst., Oregon, USA) ,  LI Qiyuan (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 47  号： 2  ページ： 164-171  発行年： 2015年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究(GWAS)ではこれまで12の上皮性卵巣がん(EOC)感受性対立遺伝子を明らかにしてきた。これらの対立遺伝子における関連パターンは,EOCのリスクの高いBRCA1変異およびBRCA2変異の保有者において一貫したものである。1000ゲノムプロジェクトのデータに対して,コンピューターで補完した後,家族歴にとらわれずに選択された患者1万5437人,対照群3万845人,さらにBRCA1変異保有者1万5252人とBRCA2変異保有者8211人(そのうち3096人は卵巣がん患者)において,1100万個の遺伝的バリアントとEOCリスクの関連を評価し,この結果をメタ解析で統合した。この新しい研究デザインは統計解析力を高め,6つの新しいEOC感受性座位の発見をもたらした。1p36(最も近い遺伝子はWNT4),4q26(SYNPO2),9q34.2(ABO),17q11.2(ATAD5)のバリアントはEOCリスクと関連を示し,1p34.3(RSPO1)と6p22.1(GPX6)のバリアントは悪性EOCサブタイプと特に関連していた(いずれもP<5×10^-8)。これらの変異をリスク評価ツールに組み込めば,BRCA1およびBRCA2変異保有者の臨床リスク予測を改善できるだろう。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： 腫瘍浸潤 ,  *卵巣腫瘍 ,  *遺伝子座 ,  ヒト ,  症例対照研究 ,  メタ分析 ,  遺伝学実験技術 ,  危険因子 ,  突然変異 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： *上皮性卵巣癌

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 卵巣がん ,  浸潤 ,  感受性 ,  座位 ,  発見