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J-GLOBAL ID：201502208380591405   整理番号：15A1260352

Carney complexと診断しPRAKAR1A遺伝子に新規変異を認めた一例

著者 (15件)： 大森一乃 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  高橋清彦 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  壇浦みどり (斗南病院 糖尿病・内分泌内科) ,  菅原基 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  北尾直之 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  宮愛香 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  山本知穂 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  山本浩平 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  三次有奈 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  中村昭伸 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  永井聡 (北海道厚生連 旭川厚生病院 小児科) ,  三好秀明 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II) ,  向井徳男 (NTT東日本 札幌病院 糖尿病内分泌内科) ,  清水力 (北大 病院 検査・輸血部) ,  渥美達也 (北大 大学院医学研究科 免疫・代謝内科学分野 内科II)
資料名： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
巻： 91  号： 3  ページ： 798  発行年： 2015年10月20日 
JST資料番号： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  内分泌系の診断  (GL02000B)

タイトルに関連する用語 (3件)： 診断 ,  遺伝子 ,  変異