文献

J-GLOBAL ID：201502208789987823   整理番号：15A1125375

遠位遺伝性運動ニューロンファミリーにおけるエキソーム配列決定の研究【Powered by NICT】

Study of Exome Sequencing in a Distal Hereditary Motor Neuron Family

著者 (7件)： Shi Ruiting (Dep. of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen Univ., Guangzhou) ,  Zhou Jianwen (Dep. of Pathology, The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen Univ., Guangzhou) ,  Deng Suwen (School of Life Sciences, Sun Yat-sen Univ., Guangzhou) ,  Jiang Songshan (School of Life Sciences, Sun Yat-sen Univ., Guangzhou) ,  He Shujing (Dep. of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen Univ., Guangzhou) ,  Song Xinming (Dep. of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen Univ., Guangzhou) ,  Chen Zheng (Dep. of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen Univ., Guangzhou)
資料名： Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban  (Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban)
巻： 36  号： 2  ページ： 209-214  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2599A  ISSN： 1672-3554  CODEN： ZYXUEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】遠位型の遺伝性運動性ニューロパチー(dHMN)を有する中国人家族,病原性遺伝子を同定するための分子遺伝学的研究を行い,臨床診断と研究におけるエキソームシークエンシングの応用を探索を報告した。[方法]臨床的および電気生理学的検査を行い,発端者および側副患者はエキソーム配列決定,バイオインフォマティクス分析に供し,血液試料は10人の患者include収集した22ファミリーメンバーは変異スクリーニングにより共分離分析に供した。[結果]エキソーム配列決定及びPCR配列決定の結果は,全ての患者はBSCL2遺伝子の第三エキソンにおけるグリコシル化部位の変異を持つことを示した:p.Ser90Leu,初めて報告したこれはdomesticly。[結論]著者らの研究は,エキソームシークエンシングはdHMNを診断するための包括的で実現可能な方法であることを確認した。また他の高遺伝的異質性疾患の,エキソーム配列決定はよりシンプルであり,正常なPCR-直接配列決定よりも便利である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *遺伝 ,  ニューロパチー ,  *運動神経 ,  *ファミリー【素粒子】
準シソーラス用語： ダイレクトシークエンス法 ,  分離比分析 ,  変異スクリーニング ,  バイオインフォマティクス ,  電気生理学的検査 ,  臨床診断 ,  遺伝学研究 ,  病原遺伝子 ,  中国人 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  運動ニューロン ,  ファミリー ,  エキソーム ,  研究