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J-GLOBAL ID:201502209143350009   整理番号:15A0810311

Duchenne筋ジストロフィーおよびキャリア検出のための非侵襲性バイオマーカー

Non-Invasive Biomarkers for Duchenne Muscular Dystrophy and Carrier Detection
著者 (14件):
資料名:
巻: 20  号:ページ: 11154-11172 (WEB ONLY)  発行年: 2015年06月 
JST資料番号: U7014A  ISSN: 1420-3049  CODEN: MOLEFW  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: スイス (CHE)  言語: 英語 (EN)
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診断を支持して治療の有効性を評価するのに用いることができる,疾患の不存在/存在または進行の非侵襲性生物学的インジケータは,Duchenne筋ジストロフィー(DMD)では最大の重要度である。この神経筋疾患は男性の子供に影響して,虚弱および無力症を引き起こすが,一方女性の親族はこの疾患のキャリアとなるリスクがある。正確な予測のための高感度および特異度を持つ,バイオマーカーが望まれている。これまで,クレアチンキナーゼ(CK)濃度がDMD診断のために使われていたが,しかしこれらは疾患の進行を評価することができない。ここで,類似した年齢のDMDステロイド感受性患者と健常対照を区別し,さらにキャリアを検出するための非侵襲性バイオマーカーとして,著者らはマトリックスメタロプロテイナーゼ9(MMP-9)およびマトリックスメタロプロテイナーゼ2(MMP-2),メタロプロテイナーゼ1の組織阻害剤(TIMP-1),ミオスタチン(GDF-8)およびフォリスタチン(FSTN)の血清濃度の潜在的適応性を調べた。著者らのデータは,MMP-9,GDF-8およびFSTNの血中濃度がDMDを対照から識別し(p<0.05),DMDのためにいくつかの神経筋評価と相関して,さらにBecker型筋ジストロフィー(BMD)と肢帯筋ジストロフィー(LGMD)患者の間を識別するために,有用であることを示唆する。ステロイド療法下のDMD個人において,FSTN濃度が減少するにつれてGDF-8濃度が増加し,健常対照者におけるさらにはステロイドなしの患者の基準線比率における,これらの蛋白質の割合にも類似していた。GDF-8およびFSTNの血清中濃度は,キャリアの検出にも役立った(p<0.05)。これらの分子が疾患の進行と相関することを確認するには,もっと大きなコホートによる縦断的研究が必要である。ここに示したバイオマーカーは,キャリア検出のためのCK濃度を,およびこれらの疾患の進行をモニタリングするための隠れた潜在性も,潜在的に優れた性能を示すことができた。(翻訳著者抄録)
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分類 (1件):
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診断用薬の臨床への応用 
タイトルに関連する用語 (4件):
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