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J-GLOBAL ID：201502211012624973   整理番号：15A0810390

自己免疫疾患:関連する自己免疫疾患の遺伝的リスクのバリアントについての共通の対照を用いた統計的なcolocalization法

Statistical colocalization of genetic risk variants for related autoimmune diseases in the context of common controls

著者 (19件)： FORTUNE Mary D (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  GUO Hui (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  BURREN Oliver (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  SCHOFIELD Ellen (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  WALKER Neil M (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  TODD John A (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  WALLACE Chris (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  GUO Hui (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  BAN Maria (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR) ,  SAWCER Stephen J (Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, GBR) ,  BOWES John (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  WORTHINGTON Jane (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  BARTON Anne (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  EYRE Steve (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  BOWES John (Manchester Academic Health Sci. Centre, Manchester, GBR) ,  WORTHINGTON Jane (Manchester Academic Health Sci. Centre, Manchester, GBR) ,  BARTON Anne (Manchester Academic Health Sci. Centre, Manchester, GBR) ,  EYRE Steve (Manchester Academic Health Sci. Centre, Manchester, GBR) ,  WALLACE Chris (Cambridge Inst. of Public Health, Cambridge, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 47  号： 7  ページ： 839-846  発行年： 2015年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 疾患の原因と考えられるバリアントが関連疾患で共有されるかどうかを決定することにより,多因子疾患において重複している病因を明らかにできる。colocalization法は,共有される原因バリアントと個別の原因バリアントを明らかにできる方法である。しかし,既存の技術では独立したデータセットが必要となる。本論文では,2つのcolocalization法を拡大して,疾患にわたるゲノムワイド関連研究の結果の比較に一般的に用いられる共有対照を設定できるようにしたことを報告する。4つの自己免疫疾〔1型糖尿病(T1D),関節リウマチ,セリアック病,多発性硬化症〕についての1回の解析により,少なくとも1つの疾患に関連する90領域が明らかになり,そのうちの33領域(37%)が2つ以上の疾患に関連していた。ただし,これらの33の共有領域のうちの14領域では,原因バリアントが異なっている証拠があった。これまでに,他の3つの疾患の1つ以上に関連していた11領域において,疾患との新しい関連が同定された。8つのT1D特異的領域のうちの4領域は,既知の2型糖尿病(T2D)候補遺伝子(COBL,GLIS3,RNLS,BCAR1)を含んでいたことから,細胞学的な病因が共有されていると考えられる。Copyright Nature Publishing Group 2015

シソーラス用語： *自己免疫病 ,  ヒト ,  危険因子 ,  症例対照研究 ,  1型糖尿病 ,  関節リウマチ ,  代謝性疾患 ,  腸疾患 ,  多発性硬化症 ,  遺伝子座 ,  *ゲノムワイド関連解析 ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 変異 ,  *colocalization法 ,  セリアック病

分類 (1件)： 遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (5件)： 自己免疫疾患 ,  遺伝的リスク ,  バリアント ,  対照 ,  統計